Développement d'outils bio-informatiques pour l'analyse de données épigénomiques avec référence externe et pour l’évaluation du nombre de couples à risque à partir de fichiers de variants génétiques
Bibliographic record
Abstract
L’augmentation de l’accessibilité des techniques de séquençages à haut débit, a permis de générer de grands nombres de donnés avec une précision au nucléotide près. Ces données découlent de plusieurs types d’expériences génomiques et l’évolution de ces expériences demande une toute aussi rapide implémentation d’outils informatiques faciles d’utilisation pour les biologistes. Ce mémoire présente deux outils indépendants et leurs applications dans deux domaines de la biologie : la génomique et la génétique. \n \nDans le cadre du projet en génomique, l’outil de normalisation SpkNorm a été développé dans le but d’analyser des données de localisation de la chromatine avec référence externe. Basés sur ces résultats et sur d’autres expériences effectuées, nous avons montré que contrairement à ce qui est retrouvé chez Saccharomyces cerevisiae, la terminaison de la transcription par l’ARN polymérase II des gènes non-codants chez Schizosaccharomyces pombe est causée par le modèle Torpedo. En effet, chez S. cerevisiae ce mécanisme est responsable de la terminaison des gènes codants pour des protéines, alors que la terminaison de la transcription des gènes non-codants est prise en charge par le complexe Nrd1-Nab3-Seb1. \n \nDans le cadre du projet en génétique, nous avons développé l’outil modulaire et paramétrable MockScreen, servant à identifier la fréquence de nombre de couples à risque d’engendrer un enfant ayant une maladie récessive rare. Afin d’amener des pistes de réponses sur l’aspect économique de séquencer systématiquement tous les futurs parents, avoir une méthode précise pour identifier le nombre de couples à risque est primordial. Plusieurs dizaines de milliers d’individus provenant de diverses sources sont nécessaires pour une telle analyse. Par contre, l’accès à ces données et la \n \ncompatibilité entre ces données (générées avec différents logiciels ou différentes versions) furent beaucoup plus complexes qu’attendu. Par conséquent, cette étude se concentre sur un petit nombre d’individus (~2000) et ne fait qu’une preuve de concept. Bien que la fréquence théorique de couples à risque dans une population puisse être calculée facilement en prenant les données de fréquences populationnelles des variants par gène, nos résultats suggèrent que la génération de couples synthétiques est essentielle pour considérer le génotype complet des individus et ainsi éviter un biais.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.000 | 0.000 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.002 |
| Scholarly communication | 0.000 | 0.000 |
| Open science | 0.001 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.000 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one teacher head, not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".