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Identification of novel risk loci, causal insights, and heritable risk for Parkinson's disease: a meta-analysis of genome-wide association studies
Mike A. Nalls, Cornelis Blauwendraat, Costanza L. Vallerga, Karl Heilbron, Sara Bandrés‐Ciga, Diana Chang, Manuela Tan, Demis A. Kia, Alastair J. Noyce, Angli Xue, José Brás, Emily Young, Rainer von Coelln, Claudia Schulte, Manu Sharma, Lynne Krohn, Lasse Pihlstrøm, Ari Siitonen, Hampton L. Leonard, Faraz Faghri, Dena Hernández, Sonja W. Scholz, Juan A. Botía, María Martínez, Jean‐Christophe Corvol, Joseph Jankovic, Lisa M. Shulman, Margaret Sutherland, Pentti J. Tienari, Kari Majamaa, Mathias Toft, Ole A. Andreassen, Tushar Bangale, Alexis Brice, Jian Yang, Ziv Gan‐Or, Thomas Gasser, Joshua Shulman, Nicholas Wood, David A. Hinds, John Hardy, Peter M. Visscher, Robert Graham, Astrid Adarmes‐Gómez, Miquel Aguilar, Akbota Aitkulova, Vadim Akhmetzhanov, Roy N. Alcalay, Ignacio Álvarez, Victoria Álvarez, Francisco Javier Barrero, Jesús Alberto Bergareche Yarza, Inmaculada Bernal‐Bernal, Kimberley J. Billingsley, Marta Bonilla‐Toribio, María Teresa Boungiorno, Kathrin Brockmann, Vivien J. Bubb, Dolores Buiza‐Rueda, Anna Maria Novella Càmara, Fátima Carrillo, Mario Carrión‐Claro, Debora Cerdan, Viorica Chelban, Jordi Clarimón, Carl E Clarke, Yaroslau Compta, Mark Cookson, David W. Craig, Fabrice Danjou, Mónica Díez-Fairén, Oriol Dols‐Icardo, J. Duarte, Raquel Durán, Francisco Escamilla‐Sevilla, Valentina Escott‐Price, Mario Ezquerra, Cici Feliz, Manel Fernández, Rubén Fernández‐Santiago, Steven Finkbeiner, Thomas Foltynie, Ciara García, Pedro Ruiz, María José Gómez Heredia, Pilar Gómez‐Garre, Manuel Menéndez‐González, Isabel González Aramburu, Sebastian Guelfi, Rita Guerreiro, Sharon Hassin‐Baer, Janet Hoenicka, Peter Holmans, Henry Houlden, Jon Infante, Silvia Jesús, Adriano Jiménez‐Escrig, Gulnaz Kaishybayeva, Rauan Kaiyrzhanov, Altynay Karimova, Kerri J. Kinghorn, Sulev Kõks, Jaime Kulisevsky, Miguel A. Labrador‐Espinosa, Patrick A. Lewis, José Luis López-Sendón, Ruth C. Lovering, Steven Lubbe, Codrin Lungu, Daniel Macías, Claudia Manzoni, Juan Marín‐Lahoz, Johan Marinus, Marı́a José Martı́, Irene Martínez‐Torres, Juan Carlos Martínez‐Castrillo, Marina Mata, Niccolò E. Mencacci, Carlota Méndez‐del‐Barrio, Ben Middlehurst, Adolfo Mínguez‐Castellanos, Pablo Mir, Kin Y. Mok, Esteban Muñoz, Derek P. Narendra, Oluwadamilola O. Ojo, Njideka Okubadejo, Ana Gorostidi Pagola, Pau Pástor, Francisco Pérez Errazquin, María Teresa Periñán, Hélène Plun‐Favreau, John P. Quinn, Lea R’Bibo, Xylena Reed, Elisabet Mondragón Rezola, Mie Rizig, Patrizia Rizzu, Laurie Robak, A Rodríguez, Guy A. Rouleau, Javier Ruiz‐Martínez, Clara Ruz, Mina Ryten, Dinara Sadykova, Sebastian R. Schreglmann, Chingiz Shashkin, María Sierra, Esther Suárez-Sanmartín, Pille Taba, César Tabernero, Manuela X Tan, Juan Pablo Tartari, Cristina Tejera‐Parrado, Eduard Tolosa, Daniah Trabzuni, Francesc Valldeoriola, Jacobus J. van Hilten, Kendall Van Keuren‐Jensen, Laura Vargas‐González, Lydia Vela, Francisco Vives, Nigel Williams, Nazira Zharkinbekova, Elena Zholdybayeva, Alexander Zimprich, Pauli Ylikotila, Stephen G. Reich, Joseph M. Savitt, Michelle Agee, Babak Alipanahi, Adam Auton, Robert K. Bell, Katarzyna Bryc, Sarah L. Elson, Pierre Fontanillas, Nicholas A. Furlotte, Karen E. Huber, Barry Hicks, Ethan M. Jewett, Yunxuan Jiang, Aaron Kleinman, Keng‐Han Lin, Nadia K. Litterman, Jennifer C. McCreight, Matthew H. McIntyre, Kimberly F. McManus, Joanna L. Mountain, Elizabeth S. Noblin, Carrie A. M. Northover, Steven J. Pitts, G. David Poznik, J. Fah Sathirapongsasuti, Janie F. Shelton, Suyash Shringarpure, Chao Tian, Joyce Y. Tung, Vladimir Vacic, Xin Wang, Catherine H. Wilson, Tim Anderson, Steven R. Bentley, John C. Dalrymple‐Alford, Javed Fowdar, Glenda M. Halliday, Anjali K. Henders, Ian B. Hickie, Irfahan Kassam, Martin A. Kennedy, John B. Kwok, Simon J.G. Lewis, George D. Mellick, Grant W. Montgomery, John F. Pearson, Toni L. Pitcher, Julia Sidorenko, Peter A. Silburn, Leanne Wallace, Naomi R. Wray, Futao Zhang
Notice bibliographique
RevueThe Lancet Neurology · 2019
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueParkinson's Disease Mechanisms and Treatments
Établissements canadiensMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesDivision of Human Resource ManagementNational Institute on AgingMedical Research CouncilSchool of Public Health, University of California BerkeleyFédération pour la Recherche sur le CerveauNorges ForskningsrådAgence Nationale de la RechercheChung Hua UniversityObstetric Anaesthetists' AssociationBiogenLondon Mathematical SocietyParkinson's UKNovartisPSP AssociationAdrienne Helis Malvin Medical Research FoundationGE HealthcareNorth Carolina GlaxoSmithKline FoundationNational Institutes of HealthRosetrees TrustAssociation France ParkinsonEuropean CommissionSanofiBarts CharityBoehringer IngelheimMichael J. Fox Foundation for Parkinson's ResearchRocheInstitut de FranceFondation Roger de SpoelberchH. Lundbeck A/SBurroughs Wellcome Fund
Mots-clésGenome-wide association studyDiseaseLRRK2Genetic associationSingle-nucleotide polymorphismMendelian randomizationGeneticsBiologyMeta-analysisMendelian inheritanceHeritabilityMissing heritability problemParkinson's diseaseBioinformaticsMedicineGenotypeGeneGenetic variantsInternal medicine
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,010
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,014
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: Méta-analyse
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,010
Score d'incertitude au seuil0,051
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,010 | 0,014 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,009 | 0,014 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,132
Tête enseignante GPT0,362
Écart entre enseignants0,229 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations2 541
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentnon