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Enregistrement W2989808997 · doi:10.1038/s41746-019-0191-0

Artificial intelligence for precision medicine in neurodevelopmental disorders

2019· review· en· W2989808997 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

Revuenpj Digital Medicine · 2019
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesMohammed Bin Rashid University of Medicine and Health SciencesAl Jalila Foundation
Mots-clésPrecision medicineAutism spectrum disorderAutismIntellectual disabilityPsychological interventionNeuropsychologyNeurodevelopmental disorderIntervention (counseling)DiseaseArtificial intelligenceComputer sciencePsychologyMedicineCognitionMachine learningNeurosciencePsychiatryPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The ambition of precision medicine is to design and optimize the pathway for diagnosis, therapeutic intervention, and prognosis by using large multidimensional biological datasets that capture individual variability in genes, function and environment. This offers clinicians the opportunity to more carefully tailor early interventions- whether treatment or preventative in nature-to each individual patient. Taking advantage of high performance computer capabilities, artificial intelligence (AI) algorithms can now achieve reasonable success in predicting risk in certain cancers and cardiovascular disease from available multidimensional clinical and biological data. In contrast, less progress has been made with the neurodevelopmental disorders, which include intellectual disability (ID), autism spectrum disorder (ASD), epilepsy and broader neurodevelopmental disorders. Much hope is pinned on the opportunity to quantify risk from patterns of genomic variation, including the functional characterization of genes and variants, but this ambition is confounded by phenotypic and etiologic heterogeneity, along with the rare and variable penetrant nature of the underlying risk variants identified so far. Structural and functional brain imaging and neuropsychological and neurophysiological markers may provide further dimensionality, but often require more development to achieve sensitivity for diagnosis. Herein, therefore, lies a precision medicine conundrum: can artificial intelligence offer a breakthrough in predicting risks and prognosis for neurodevelopmental disorders? In this review we will examine these complexities, and consider some of the strategies whereby artificial intelligence may overcome them.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,996
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,055
Tête enseignante GPT0,349
Écart entre enseignants0,293 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle