Utilisation des tests génétiques en neuro-développement : perspectives médicales et parentales
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION : Chez les enfants présentant un retard global de développement (RGD) ou un trouble dans le spectre de l’autisme (TSA), des tests génétiques tels que l’hybridation génomique comparée (CGH) sont fréquemment prescrits afin d’explorer les causes sous-jacentes. Bien que ces tests soient devenus des standards de pratique, aucune étude n’a examiné leur utilisation par les médecins québécois œuvrant auprès de ces enfants. De plus, les perspectives des parents et des pédiatres concernant les impacts potentiels de ces tests ont été rarement abordés. De manière à pouvoir accompagner adéquatement les familles dans leur décision de procéder ou non à des tests génétiques chez l’enfant, l’exploration de leurs perceptions respectives est essentielle. OBJECTIFS: Les études présentées dans cette thèse visent à (1) étudier l’utilisation et les connaissances des tests génétiques par les pédiatres chez les enfants avec un RGD ou un TSA, (2) explorer les attentes des pédiatres concernant les impacts potentiels des tests génétiques chez ces patients et (3) examiner les perspectives des parents concernant les impacts attendus et réels de ces tests génétiques. MÉTHODOLOGIE: Dans le cadre de cette thèse, quatre articles ont été rédigés. Dans la première étude, un questionnaire a été effectué afin de décrire l’utilisation des tests génétiques par les pédiatres québécois. Dans les trois autres études, une méthode de recherche mixte a été utilisée afin d’explorer les perceptions des médecins et des parents concernant les impacts potentiels des tests génétiques effectués chez ces enfants. RÉSULTATS: La plupart des pédiatres participants (94%) ont déjà prescrit des tests génétiques à des enfants présentant un RGD ou un TSA. Cependant, leurs connaissances sur les tests génétiques et sur les lignes directrices sont limitées. Lorsque des tests génétiques sont prescrits, différents bénéfices sont attendus par les pédiatres tels que (1) préciser le diagnostic, (2) identifier la cause, (3) accéder à des services de conseil génétique et améliorer le suivi médical. Des attentes semblables sont rapportées par les parents. Toutefois, plusieurs parents croient que le résultat du test indiquera le pronostic de l’enfant ou encore le traitement à mettre en place pour guérir l’enfant. Un an plus tard, les parents rapportent des impacts variables selon le résultat obtenu aux tests génétiques et la signification attribuée aux résultats du test. Enfin, plusieurs d’entre eux perçoivent le résultat de leur enfant d’une manière déterministe, c’est-à-dire en lui attribuant la capacité de déterminer le devenir de leur enfant. CONCLUSION : Bien que la plupart des pédiatres aient déjà prescrit des tests génétiques à des enfants présentant un RGD ou un TSA, les connaissances sur ces tests sont limitées. De plus, les médecins et les parents sont généralement optimistes quant aux impacts potentiels des tests génétiques. Cela dit, une attention particulière doit être portée sur les attentes et perceptions des parents. En effet, les perceptions erronées qu’ont les parents au sujet de la signification des résultats des tests génétiques et des impacts potentiels pourraient compromettre leur processus d’acceptation des difficultés développementales de leur enfant.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,010 | 0,024 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,003 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».