Utilisation des tests génétiques en neuro-développement : perspectives médicales et parentales
Bibliographic record
Abstract
INTRODUCTION : Chez les enfants présentant un retard global de développement (RGD) ou un trouble dans le spectre de l’autisme (TSA), des tests génétiques tels que l’hybridation génomique comparée (CGH) sont fréquemment prescrits afin d’explorer les causes sous-jacentes. Bien que ces tests soient devenus des standards de pratique, aucune étude n’a examiné leur utilisation par les médecins québécois œuvrant auprès de ces enfants. De plus, les perspectives des parents et des pédiatres concernant les impacts potentiels de ces tests ont été rarement abordés. De manière à pouvoir accompagner adéquatement les familles dans leur décision de procéder ou non à des tests génétiques chez l’enfant, l’exploration de leurs perceptions respectives est essentielle. OBJECTIFS: Les études présentées dans cette thèse visent à (1) étudier l’utilisation et les connaissances des tests génétiques par les pédiatres chez les enfants avec un RGD ou un TSA, (2) explorer les attentes des pédiatres concernant les impacts potentiels des tests génétiques chez ces patients et (3) examiner les perspectives des parents concernant les impacts attendus et réels de ces tests génétiques. MÉTHODOLOGIE: Dans le cadre de cette thèse, quatre articles ont été rédigés. Dans la première étude, un questionnaire a été effectué afin de décrire l’utilisation des tests génétiques par les pédiatres québécois. Dans les trois autres études, une méthode de recherche mixte a été utilisée afin d’explorer les perceptions des médecins et des parents concernant les impacts potentiels des tests génétiques effectués chez ces enfants. RÉSULTATS: La plupart des pédiatres participants (94%) ont déjà prescrit des tests génétiques à des enfants présentant un RGD ou un TSA. Cependant, leurs connaissances sur les tests génétiques et sur les lignes directrices sont limitées. Lorsque des tests génétiques sont prescrits, différents bénéfices sont attendus par les pédiatres tels que (1) préciser le diagnostic, (2) identifier la cause, (3) accéder à des services de conseil génétique et améliorer le suivi médical. Des attentes semblables sont rapportées par les parents. Toutefois, plusieurs parents croient que le résultat du test indiquera le pronostic de l’enfant ou encore le traitement à mettre en place pour guérir l’enfant. Un an plus tard, les parents rapportent des impacts variables selon le résultat obtenu aux tests génétiques et la signification attribuée aux résultats du test. Enfin, plusieurs d’entre eux perçoivent le résultat de leur enfant d’une manière déterministe, c’est-à-dire en lui attribuant la capacité de déterminer le devenir de leur enfant. CONCLUSION : Bien que la plupart des pédiatres aient déjà prescrit des tests génétiques à des enfants présentant un RGD ou un TSA, les connaissances sur ces tests sont limitées. De plus, les médecins et les parents sont généralement optimistes quant aux impacts potentiels des tests génétiques. Cela dit, une attention particulière doit être portée sur les attentes et perceptions des parents. En effet, les perceptions erronées qu’ont les parents au sujet de la signification des résultats des tests génétiques et des impacts potentiels pourraient compromettre leur processus d’acceptation des difficultés développementales de leur enfant.
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How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.010 | 0.024 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.002 |
| Science and technology studies | 0.002 | 0.003 |
| Scholarly communication | 0.003 | 0.002 |
| Open science | 0.001 | 0.002 |
| Research integrity | 0.001 | 0.002 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.005 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".