The X-Linked Intellectual Disability Gene Zdhhc9 Is Essential for Dendrite Outgrowth and Inhibitory Synapse Formation
Notice bibliographique
Résumé
Palmitoylation is a reversible post-translational lipid modification that facilitates vesicular transport and subcellular localization of modified proteins. This process is catalyzed by ZDHHC enzymes that are implicated in several neurological and neurodevelopmental disorders. Loss-of-function mutations in ZDHHC9 have been identified in patients with X-linked intellectual disability (XLID) and associated with increased epilepsy risk. Loss of Zdhhc9 function in hippocampal cultures leads to shorter dendritic arbors and fewer inhibitory synapses, altering the ratio of excitatory-to-inhibitory inputs formed onto Zdhhc9-deficient cells. While Zdhhc9 promotes dendrite outgrowth through the palmitoylation of the GTPase Ras, it promotes inhibitory synapse formation through the palmitoylation of another GTPase, TC10. Zdhhc9 knockout mice exhibit seizure-like activity together with increased frequency and amplitude of both spontaneous and miniature excitatory and inhibitory postsynaptic currents. These findings present a plausible mechanism for how the loss of ZDHHC9 function may contribute to XLID and epilepsy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».