Does Late-Onset Huntington Disease Represent a Distinct Symptomatic Picture? Evidence for a Selective Deficit in Executive Function and Emotion Recognition, in the Absence of Behavioral and Psychiatric Disorders
Notice bibliographique
Résumé
Huntington Disease (HD) is an autosomal-dominant, neurodegenerative disorder, including motor, cognitive, emotional and behavioral symptoms. Motor symptoms used to set the clinical onset, typically emerge in the middle age. Here, we describe the case of a patient, who received a genetic diagnosis at 75 years and developed motor symptoms at 80. The Patient shows severe motor symptoms in the absence of personality changes or psychiatric disorders typically observed in HD. For what attain neuropsychological profile, it results unaltered apart from a specific deficit in emotion recognition and general slowness on executive functioning tasks, reflecting a specific trade-off between accuracy and rate of performances, that is a selective impairment in fine-tuning of resources. Both of these deficits in the Patient could be ascribable to the frontostriatal atrophy, evidenced by Computed Tomography. While deficit in emotion recognition is a well-known symptom in HD, a deficit in fine-tuning of resources regards a specific aspect of executive function. The ability of fine-tuning resources is the latest step in the development of executive functions, and it could be also the first level to be impaired in HD. We proposed that deficit in fine-tuning of resources could be the core of the neuropsychological deficit in late-onset HD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».