The central nervous system tumor methylation classifier changes neuro-oncology practice for challenging brain tumor diagnoses and directly impacts patient care
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Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Molecular signatures are being increasingly incorporated into cancer classification systems. DNA methylation-based central nervous system (CNS) tumor classification is being recognized as having the potential to aid in cases of difficult histopathological diagnoses. Here, we present our institutional clinical experience in integrating a DNA-methylation-based classifier into clinical practice and report its impact on CNS tumor patient diagnosis and treatment. METHODS: Prospective case review was undertaken at CNS tumor board discussions over a 3-year period and 55 tumors with a diagnosis that was not certain to two senior neuropathologists were recommended for methylation profiling based on diagnostic needs. Tumor classification, calibrated scores, and copy number variant (CNV) plots were obtained for all 55 cases. These results were integrated with histopathological findings to reach a final diagnosis. We retrospectively reviewed each patient's clinical course to determine final neuro-pathology diagnoses and the impact of methylation profiling on their clinical management, with a focus on changes that were made to treatment decisions. RESULTS: Following methylation profiling, 46 of the 55 (84%) challenging cases received a clinically relevant diagnostic alteration, with two-thirds having a change in the histopathological diagnosis and the other one-third obtaining clinically important molecular diagnostic or subtyping alterations. WHO grading changed by 27% with two-thirds receiving a higher grade. Patient care was directly changed in 15% of all cases with major changes in clinical decision-making being made for these patients to avoid unnecessary or insufficient treatment. CONCLUSIONS: The integration of methylation-based CNS tumor classification into diagnostics has a substantial clinical benefit for patients with challenging CNS tumors while also avoiding unnecessary health care costs. The clinical impact shown here may prompt the expanded use of DNA methylation profiling for CNS tumor diagnostics within prominent neuro-oncology centers globally.
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Prédiction distillée sur la base complète
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle