PERSONALIZING MEDICINE: ANALYZING NEXT GENERATION SEQUENCING USING A SYMPTOMS-BASED APPROACH ON PUBMED
Notice bibliographique
Résumé
Personalized medicine is the future of healthcare. Let us assume that there is a child with a rare genetic illness that results in cardiac arrest during teenage years. To best diagnose and treat this illness, doctors and scientists have to figure out which one of his 25,000 genes is defective. This modern version of finding a needle in a haystack is costly when patients are suffering. Next Generation Sequencing (NGS) promises to accelerate this process and revolutionize medicine. Using advanced technologies to identify variants in whole genomes, NGS allows prediction and diagnosis of disease and personalized treatments to the individual. Unfortunately, NGS identifies tens of thousands of variants: some real, some false positive and some false negative. Many variants can be excluded by comparing across genomes and rationalizing using different filter criteria. However, the list of potential variants involved in a given genetic disease remains several thousand long and we are back to looking for a needle in a haystack. Overcoming this barrier would be a monumental advance in personalized medicine. We propose that the clues to finding the affective gene are hidden in massive mines of biomedical data online. Using this and the genetic information unique to each patient, we created an online platform that creates ‘biograms’ – personalized reports that identify disease causing genes based on the symptoms of a genetic disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».