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Enregistrement W2995708334 · doi:10.1158/1055-9965.epi-19-0755

Identification of Novel Loci and New Risk Variant in Known Loci for Colorectal Cancer Risk in East Asians

2019· article· en· W2995708334 sur OpenAlexfundno aff
Yingchang Lu, Sun‐Seog Kweon, Qiuyin Cai, Chizu Tanikawa, Xiao‐Ou Shu, Wei‐Hua Jia, Yong‐Bing Xiang, Jeroen R. Huyghe, Tabitha A. Harrison, Jeongseon Kim, Dong-Hyun Kim, Keitaro Matsuo, Sun Ha Jee, Xingyi Guo, Wanqing Wen, Jiajun Shi, Bingshan Li, Nan Wang, Min‐Ho Shin, Honglan Li, Zefang Ren, Jae Hwan Oh, Isao Oze, Yoon‐Ok Ahn, Keum Ji Jung, Jing Gao, Yu‐Tang Gao, Zhizhong Pan, Andrew T. Chan, Andrea Gsur, Jochen Hampe, Loı̈c Le Marchand, Li Li, Annika Lindblom, Vı́ctor Moreno, Polly A. Newcomb, Kenneth Offit, Paul D.P. Pharoah, Fränzel J.B. van Duijnhoven, Bethany Van Guelpen, Pavel Vodička, Stephanie J. Weinstein, Alicja Wolk, Anna H. Wu, Li Hsu, Yi‐Xin Zeng, Jirong Long, Ulrike Peters, Koichi Matsuda, Wei Zheng

Notice bibliographique

RevueCancer Epidemiology Biomarkers & Prevention · 2019
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Human Genome Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Key Research and Development Program of ChinaHealth and Medical Research FundNational Center for Advancing Translational SciencesNational Research Foundation of KoreaMedical Research CouncilNational Health and Medical Research CouncilAgència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de RecercaCanadian Institutes of Health ResearchNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesChonnam National University Hwasun HospitalInstituto de Salud Carlos IIIXunta de GaliciaXarxa de Bancs de Tumors de CatalunyaNational Institutes of HealthJunta de Castilla y LeónCancer Research UKKWF KankerbestrijdingNational Natural Science Foundation of ChinaVetenskapsrådetMinistry of Education, Culture, Sports, Science and TechnologyFederación Española de Enfermedades RarasNational Cancer CenterMinisterstvo Zdravotnictví Ceské RepublikyNational Institute on AgingNational Institute for Health and Care ResearchNational Institute of Environmental Health SciencesFundación Científica Asociación Española Contra el CáncerGrantová Agentura České RepublikyMinisterio de Economía y CompetitividadVanderbilt-Ingram Cancer Center
Mots-clésGenome-wide association studyLinkage disequilibriumColorectal cancerGeneticsAlleleGenetic associationOncologyIndelBiologyInternal medicineMedicineSingle-nucleotide polymorphismCancerGeneHaplotypeGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background: Risk variants identified so far for colorectal cancer explain only a small proportion of familial risk of this cancer, particularly in Asians. Methods: We performed a genome-wide association study (GWAS) of colorectal cancer in East Asians, including 23,572 colorectal cancer cases and 48,700 controls. To identify novel risk loci, we selected 60 promising risk variants for replication using data from 58,131 colorectal cancer cases and 67,347 controls of European descent. To identify additional risk variants in known colorectal cancer loci, we performed conditional analyses in East Asians. Results: An indel variant, rs67052019 at 1p13.3, was found to be associated with colorectal cancer risk at P = 3.9 × 10–8 in Asians (OR per allele deletion = 1.13, 95% confidence interval = 1.08–1.18). This association was replicated in European descendants using a variant (rs2938616) in complete linkage disequilibrium with rs67052019 (P = 7.7 × 10–3). Of the remaining 59 variants, 12 showed an association at P < 0.05 in the European-ancestry study, including rs11108175 and rs9634162 at P < 5 × 10−8 and two variants with an association near the genome-wide significance level (rs60911071, P = 5.8 × 10−8; rs62558833, P = 7.5 × 10−8) in the combined analyses of Asian- and European-ancestry data. In addition, using data from East Asians, we identified 13 new risk variants at 11 loci reported from previous GWAS. Conclusions: In this large GWAS, we identified three novel risk loci and two highly suggestive loci for colorectal cancer risk and provided evidence for potential roles of multiple genes and pathways in the etiology of colorectal cancer. In addition, we showed that additional risk variants exist in many colorectal cancer risk loci identified previously. Impact: Our study provides novel data to improve the understanding of the genetic basis for colorectal cancer risk.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,054
Score d'incertitude au seuil0,837

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,025
Tête enseignante GPT0,324
Écart entre enseignants0,299 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations44
Publié2019
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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