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Enregistrement W2999911407 · doi:10.1002/jimd.12215

Magnetic resonance imaging reveals specific anatomical changes in the brain of Agat‐ and Gamt‐mice attributed to creatine depletion and guanidinoacetate alteration

2020· article· en· W2999911407 sur OpenAlexaff
Ankit Sinha, Sohail Ahmed, Chris George, Melina Tsagaris, Amriya Naufer, Ingo von Both, Ilona Tkachyova, Matthijs van Eede, Mark Henkelman, Andreas Schulze

Notice bibliographique

RevueJournal of Inherited Metabolic Disease · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMuscle metabolism and nutrition
Établissements canadiensUniversity of TorontoSickKids FoundationMental Health Research CanadaToronto Centre for PhenogenomicsHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésCreatineMagnetic resonance imagingNuclear magnetic resonanceNuclear magnetic resonance spectroscopyMedicineChemistryPathologyInternal medicineBiologyPhysicsRadiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Arginine:glycine amidinotransferase‐ and guanidinoacetate methyltransferase deficiency are severe neurodevelopmental disorders. It is not known whether mouse models of disease express a neuroanatomical phenotype. High‐resolution magnetic resonance imaging (MRI) with advanced image analysis was performed in perfused, fixed mouse brains encapsulated with the skull from male, 10‐12 week old Agat ‐exc and B6J.Cg‐Gamt tm1Isb mice (n = 48; n = 8 per genotype, strain). T2‐weighted MRI scans were nonlinearly aligned to a 3D atlas of the mouse brain with 62 structures identified. Local differences in brain shape related to genotype were assessed by analysis of deformation fields. Creatine (Cr) and guanidinoacetate (GAA) were measured with high‐performance liquid chromatography (HPLC) in brain homogenates (n = 24; n = 4 per genotype, strain) after whole‐body perfusion. Cr was decreased in the brain of Agat‐ and Gamt mutant mice. GAA was decreased in Agat −/− and increased in Gamt −/− . Body weight and brain volume were lower in Agat −/− than in Gamt −/− . The analysis of entire brain structures revealed corpus callosum, internal capsule, fimbria and hypothalamus being different between the genotypes in both strains. Eighteen and fourteen significant peaks (local areas of difference in relative size) were found in Agat‐ and Gamt mutants, respectively. Comparing Agat −/− with Gamt −/− , we found changes in three brain regions, lateral septum, amygdala, and medulla. Intra‐strain differences in four brain structures can be associated with Cr deficiency, while the inter‐strain differences in three brain structures of the mutant mice may relate to GAA. Correlating these neuroanatomical findings with gene expression data implies the role of Cr metabolism in the developing brain and the importance of early intervention in patients with Cr deficiency syndromes.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,952
Score d'incertitude au seuil0,375

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,249
Écart entre enseignants0,234 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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