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Enregistrement W3002496690 · doi:10.1038/s41467-019-13962-0

FAM222A encodes a protein which accumulates in plaques in Alzheimer’s disease

2020· article· en· W3002496690 sur OpenAlexafffund
Tingxiang Yan, Jingjing Liang, Ju Gao, Luwen Wang, Hisashi Fujioka, Michael W. Weiner, Norbert Schuff, Howard J. Rosen, Bruce L. Miller, David C. Perry, Paul Aisen, Arthur W. Toga, Gustavo Jiménez, Michael Donohue, Devon Gessert, Kelly Harless, Jennifer Salazar, Yuliana Cabrera, Sarah Walter, Lindsey Hergesheimer, Karen Crawford, Scott Neu, Lon S. Schneider, Sonia Pawluczyk, Mauricio Becerra, Liberty Teodoro, Bryan M. Spann, Ronald Petersen, Clifford R. Jack, Matt A. Bernstein, Bret Borowski, Jeff Gunter, Matthew L. Senjem, Prashanthi Vemuri, David T. Jones, Kejal Kantarci, Chad Ward, Sara S. Mason, Colleen S. Albers, David S. Knopman, Kris Johnson, Neill R. Graff‐Radford, Francine Parfitt, Kim Poki-Walker, William J. Jagust, Susan Landau, John Q. Trojanowki, Leslie M. Shaw, Jason Karlawish, David A. Wolk, Sanjeev Vaishnavi, Christopher M. Clark, Steven E. Arnold, Virginia Lee, Magdalena Korecka, Michal Figurski, Laurel Beckett, Danielle Harvey, Charles DeCarli, Evan Fletcher, Pauline Maillard, John Olichney, Owen Carmichael, Robert C. Green, Reisa A. Sperling, Keith A. Johnson, Gad A. Marshall, Andrew J. Saykin, Tatiana Foroud, Li Shen, Kelley Faber, Sungeun Kim, Kwangsik Nho, Martin R. Farlow, Ann Marie Hake, Brandy R. Matthews, Jared R. Brosch, Scott Herring, John C. Morris, Marc Raichle, David M. Holtzman, Nigel J. Cairns, Erin Franklin, Lisa Taylor‐Reinwald, Beau M. Ances, David Winkfield, Maria Carroll, Angela Oliver, Mary L. Creech, Mark A. Mintun, Stacy Schneider, Lew Kuller, Oscar L. López, MaryAnn Oakley, Donna M. Simpson, Steven M. Paul, Norman Relkin, Gloria Chiang, Michael Z. Lin, Lisa Ravdin, Peter Davies, Marek-Marsel Mesulam, Emily Rogalskı, Kristine Lipowski, Sandra Weıntraub, Borna Bonakdarpour, Diana Kerwin, Chuang‐Kuo Wu, Nancy Johnson, Peter J. Snyder, Tom Montine, Lean Thal, James B. Brewer, Helen Vanderswag, Adam Fleisher, Paul M. Thompson, Ellen Woo, Daniel Silverman, Edmond Teng, Sarah Kremen, Liana G. Apostolova, Kathleen Tingus, Po H. Lu, George Bartzokis, Robert A. Koeppe, Jaimie Ziolkowski, Judith L. Heidebrink, Joanne Lord, Norm Foster, Marilyn Albert, Chiadi U. Onyike, Daniel D’Agostino, Stephanie Kielb, Joseph F. Quinn, Lisa C. Silbert, Betty Lind, Jeffrey Kaye, Raina Carter, Sara Dolen, Javier Villanueva‐Meyer, Valory Pavlik, Nathaniel Pacini, Ashley Lamb, Joseph S. Kass, Rachelle S. Doody, Victoria Shibley, Munir Chowdhury, Susan Rountree, Mimi Dang, Yaakov Stern, Lawrence S. Honig, Karen L. Bell, Randy Yeh, Daniel Marson, David Geldmacher, Marissa Natelson, Randall Griffith, David Clark, John Brockington, Hillel Grossman, Effie Mitsis, Raj C. Shah, Melissa Lamar, Patricia Samuels, Martin Sadowski, Mohammed O. Sheikh, Jamika Singleton-Garvin, Anaztasia Ulysse, Mrunalini Gaikwad, P. Murali Doraiswamy, Olga James, Salvador Borges‐Neto, Terence Z. Wong, Edward Coleman, Charles D. Smith, Gregory A. Jicha, Peter Hardy, Riham El Khouli, Elizabeth Oates, Gary Conrad, Anton P. Porsteinsson, Kim Martin, Nancy Kowalksi, Melanie Keltz, Bonnie S. Goldstein, Kelly M. Makino, M. Saleem Ismail, Connie Brand, Gaby Thai, Aimee Pierce, Beatriz Yáñez‐Rivera, Elizabeth Sosa, Megan Witbracht, Steven Potkin, Kyle Womack, Dana Mathews, Mary Quiceno, Allan I. Levey, James J. Lah, Janet S. Cellar, Jeffrey M. Burns, Russell H. Swerdlow, William M. Brooks, Christopher H. van Dyck, Richard E. Carson, Pradeep Varma, Howard Chertkow, Howard Bergman, Chris Hosein, Raymond Scott Turner, Kathleen Johnson, Brigid Reynolds, Neil W. Kowall, Ronald Killiany, Andrew E. Budson, Alexander Norbash, Patricia Lynn Johnson, Thomas O. Obisesan, Ntekim E. Oyonumo, Joanne Allard, Olu Ogunlana, Alan J. Lerner, Paula Ogrocki, Curtis Tatsuoka, Parianne Fatica, Sterling C. Johnson, Sanjay Asthana, Cynthia M. Carlsson, Jerome A. Yesavage, Joy L. Taylor, Steven Chao, Barton Lane, Allyson Rosen, Jared Tinklenberg, Douglas W. Scharre, Maria Kataki, Rawan Tarawneh, Earl A. Zimmerman, Dzintra Celmins, David Hart, Laura A. Flashman, Marc Seltzer, Mary L. Hynes, Robert B. Santulli, Kaycee M. Sink, Mia Yang, Akiva Mintz, Del D. Miller, Karen Ekstam Smith, Hristina Koleva, Ki Won Nam, Hyungsub Shim, Susan K. Schultz, Amanda Smith, Christi Leach, Balebail Ashok Raj, Kristin Fargher, Eric M. Reiman, Kewei Chen, Pierre N. Tariot, Anna Burke, Joel Hetelle, Kathryn DeMarco, Nadira Trncic, Stephanie Reeder, Edward Zamrini, Christine M. Belden, Sherye A. Sirrel, Ranjan Duara, Maria T. Greig‐Custo, Rosemarie Rodriguez, Charles Bernick, Donna Munic, Zaven S. Khachaturian, Neil Buckholtz, John Hsiao, William Z. Potter, Howard Fillit, Franz Hefti, Carl Sadowsky, Teresa Villena, Ging‐Yuek Robin Hsiung, Benita Mudge, Vesna Sossi, Howard Feldman, Michele Assaly, Elizabeth Finger, Stephen Pasternack, William Pavlosky, Irina Rachinsky, Dick Drost, Sandra E. Black, Bojana Stefanovic, Chrinthaka Heyn, Brian R. Ott, Geoffrey Tremont, Lori A. Daniello, Courtney Bodge, Stephen Salloway, Paul Malloy, Stephen Correia, Athena Lee, Godfrey D. Pearlson, Karen Blank, Karen Anderson, Vernice Bates, Horacio Capote, Michelle Rainka, Jacobo Mintzer, Kenneth Spicer, David Bachman, Stephen Pasternak, John Rogers, Andrew Kertesz, Nunzio Pomara, Raymundo Hernando, Antero Sarrael, Smita Kittur, Michael Borrie, T.-Y. Lee, Robert Bartha, Richard Frank, Nick C. Fox, Veronika Logovinsky, Maria Corrillo, Greg Sorensen, Xiaofeng Zhu, Xinglong Wang

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAlzheimer's disease research and treatments
Établissements canadiensSunnybrook Health Science CentreSt Joseph's Health CareSt Joseph's Health CentreMcGill UniversityJewish General Hospital
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringCanadian Institutes of Health ResearchGenentechIXICOH. Lundbeck A/SServierEisaiNorthern California Institute for Research and EducationPfizerBiogenBioClinicaF. Hoffmann-La RocheUniversity of Southern CaliforniaNovartis Pharmaceuticals CorporationU.S. Department of DefenseEli Lilly and CompanyBristol-Myers SquibbAlzheimer's Disease Neuroimaging InitiativeNational Center for Advancing Translational SciencesMeso Scale DiagnosticsNational Institute on AgingAlzheimer's AssociationNational Institutes of HealthU.S. Department of Health and Human ServicesFoundation for the National Institutes of Health
Mots-clésNeuroinflammationAtrophyPhenotypeAmyloid precursor proteinAmyloid (mycology)NeuroscienceAlzheimer's diseaseBiologyPathologyDiseaseMedicineGeneGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Alzheimer's disease (AD) is characterized by amyloid plaques and progressive cerebral atrophy. Here, we report FAM222A as a putative brain atrophy susceptibility gene. Our cross-phenotype association analysis of imaging genetics indicates a potential link between FAM222A and AD-related regional brain atrophy. The protein encoded by FAM222A is predominantly expressed in the CNS and is increased in brains of patients with AD and in an AD mouse model. It accumulates within amyloid deposits, physically interacts with amyloid-β (Aβ) via its N-terminal Aβ binding domain, and facilitates Aβ aggregation. Intracerebroventricular infusion or forced expression of this protein exacerbates neuroinflammation and cognitive dysfunction in an AD mouse model whereas ablation of this protein suppresses the formation of amyloid deposits, neuroinflammation and cognitive deficits in the AD mouse model. Our data support the pathological relevance of protein encoded by FAM222A in AD.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,008

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,083
Tête enseignante GPT0,392
Écart entre enseignants0,309 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations33
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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