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Enregistrement W3003765619 · doi:10.1002/jmd2.12095

Pre‐school neurocognitive and functional outcomes after liver transplant in children with early onset urea cycle disorders, maple syrup urine disease, and propionic acidemia: An inception cohort matched‐comparison study

2020· article· en· W3003765619 sur OpenAlexafffund
Shailly Jain‐Ghai, Ari R. Joffe, Gwen Y. Bond, Komudi Siriwardena, Alicia Chan, Jason Yap, Morteza Hajihosseini, Irina Dinu, Bryan V. Acton, Charlene M.T. Robertson

Notice bibliographique

RevueJIMD Reports · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMetabolism and Genetic Disorders
Établissements canadiensGlenrose Rehabilitation HospitalUniversity of SaskatchewanUniversity of Alberta
Organismes subventionnairesAlberta HealthWomen and Children's Health Research InstituteChildren's Health Research Institute
Mots-clésMaple syrup urine diseasePropionic acidemiaMedicineInternal medicineGastroenterologyNeurocognitiveUrea cycleLiver transplantationCohortPediatricsLiver diseaseTransplantationArgininePsychiatryCognitionChemistryBiochemistryAmino acid

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background Urea cycle disorders (UCD) and organic acid disorders classically present in the neonatal period. In those who survive, developmental delay is common with continued risk of regression. Liver transplantation improves the biochemical abnormality and patient survival is good. We report the neurocognitive and functional outcomes post‐transplant for nine UCD, three maple syrup urine disease, and one propionic acidemia patient. Methods Thirteen inborn errors of metabolism (IEM) patients were individually one‐to‐two matched to 26 non‐IEM patients. All patients received liver transplant. Wilcoxon rank sum test was used to compare full‐scale intelligence‐quotient (FSIQ) and Adaptive Behavior Assessment System‐II General Adaptive Composite (GAC) at age 4.5 years. Dichotomous outcomes were reported as percentages. Results FSIQ and GAC median [IQR] was 75 [54, 82.5] and 62.0 [47.5, 83] in IEM compared with 94.5 [79.8, 103.5] and 88.0 [74.3, 97.5] in matched patients ( P ‐value <.001), respectively. Of IEM patients, 6 (46%) had intellectual disability (FSIQ and GAC <70), 5 (39%) had autism spectrum disorder, and 1/13 (8%) had cerebral palsy, compared to 1/26 (4%), 0, 0, and 0% of matched patients, respectively. In the subgroup of nine with UCDs, FSIQ (64[54, 79]), and GAC (56[45, 75]) were lower than matched patients (100.5 [98.5, 101] and 95 [86.5, 99.5]), P = .005 and .003, respectively. Conclusion This study evaluated FSIQ and GAC at age 4.5 years through a case‐comparison between IEM and matched non‐IEM patients post‐liver transplantation. The neurocognitive and functional outcomes remained poor in IEM patients, particularly in UCD. This information should be included when counselling parents regarding post‐transplant outcome.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,704

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,220
Écart entre enseignants0,215 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations14
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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