Genomic Diversity Evaluation of Populus trichocarpa Germplasm for Rare Variant Genetic Association Studies
Notice bibliographique
Résumé
Genome-wide association studies are powerful tools to elucidate the genome-to-phenome relationship. In order to explain most of the observed heritability of a phenotypic trait, a sufficient number of individuals and a large set of genetic variants must be examined. The development of high-throughput technologies and cost-efficient resequencing of complete genomes have enabled the genome-wide identification of genetic variation at large scale. As such, almost all existing genetic variation becomes available, and it is now possible to identify rare genetic variants in a population sample. Rare genetic variants that were usually filtered out in most genetic association studies, are the most numerous genetic variations across genomes and hold great potential to explain a significant part of the missing heritability observed in association studies. Rare genetic variants must be identified with high confidence, as they can easily be confounded with sequencing errors. In this study, we used a pre-filtered dataset of 1,014 pure Populus trichocarpa entire genomes to identify rare and common small genetic variants across individual genomes. We compared variant calls between Platypus and HaplotypeCaller pipelines, and we further applied strict quality filters for improved genetic variant identification. Finally, we only retained genetic variants that were identified by both variant callers increasing calling confidence. Based on these shared variants and after stringent quality filtering, we found high genomic diversity in P. trichocarpa germplasm, with 7.4 million small genetic variants. Importantly, 377k non-synonymous variants (5% of the total) were uncovered. We highlight the importance of genomic diversity and the potential of rare defective genetic variants in explaining a significant portion of P. trichocarpa’s phenotypic variability in association genetics. The ultimate goal is to associate both rare and common alleles with poplar’s wood quality traits to support selective breeding for an improved bioenergy feedstock.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».