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Transcriptome‐wide association study of breast cancer risk by estrogen‐receptor status
Helian Feng, Alexander Gusev, Bogdan Paşaniuc, Lang Wu, Jirong Long, Zomoroda Abu-Full, Kristiina Aittomäki, Irene L. Andrulis, Hoda Anton‐Culver, Antonis C. Antoniou, Aðalgeir Arason, Volker Arndt, Kristan J. Aronson, Banu Arun, Ella Asseryanis, Paul L. Auer, Jacopo Azzollini, Judith Balmañà, Rósa B. Barkardóttir, Daniel R. Barnes, Daniel Barrowdale, Matthias W. Beckmann, Sabine Behrens, Javier Benı́tez, Marina Bermisheva, Katarzyna Białkowska, Ana Blanco, Carl Blomqvist, Bram Boeckx, Natalia Bogdanova, Stig E. Bojesen, Manjeet K. Bolla, Bernardo Bonanni, Åke Borg, Hiltrud Brauch, Hermann Brenner, Ignacio Briceño, Annegien Broeks, Thomas Brüning, Barbara Burwinkel, Qiuyin Cai, Trinidad Caldés, Maria A. Caligo, Ian Campbell, Sander Canisius, Daniele Campa, Brian D. Carter, Jonathan Carter, Jose E. Castelao, Jenny Chang‐Claude, Stephen J. Chanock, Hans Christiansen, Wendy K. Chung, Kathleen Claes, Christine L. Clarke, Fergus J. Couch, Angela Cox, Simon S. Cross, Cezary Cybulski, Kamila Czene, Mary B. Daly, Miguel de la Hoya, Kim De Leeneer, Joe Dennis, Peter Devilee, Orland Dı́ez, Susan M. Domchek, Thilo Dörk, Isabel dos‐Santos‐Silva, Alison M. Dunning, Miriam Dwek, Bent Ejlertsen, Carolina Ellberg, Christoph Engel, Mikael Eriksson, Peter A. Fasching, Olivia Fletcher, Henrik Flyger, Florentia Fostira, Eitan Friedman, Lin Fritschi, Debra Frost, Marike Gabrielson, Patricia A. Ganz, Susan M. Gapstur, Judy E. Garber, Montserrat García‐Closas, José Á. García-Sáenz, Mia M. Gaudet, Graham G. Giles, Gord Glendon, Andrew K. Godwin, Mark S. Goldberg, Anna González‐Neira, Mark H. Greene, Jacek Gronwald, Pascal Guénel, Christopher A. Haiman, Per Hall, Ute Hamann, Christopher R. Hake, Wei He, Jane Heyworth, Frans B.L. Hogervorst, Antoinette Hollestelle, Maartje J. Hooning, Robert N. Hoover, John L. Hopper, Guanmengqian Huang, Peter J. Hulick, Keith Humphreys, Evgeny N. Imyanitov, Claudine Isaacs, Milena Jakimovska, Anna Jakubowska, Paul A. James, Ramunas Janavicius, Rachel C. Jankowitz, Esther M. John, Nichola Johnson, Joseph Vijai, Audrey Jung, Beth Y. Karlan, Э. К. Хуснутдинова, Johanna I. Kiiski, Irene Konstantopoulou, Vessela N. Kristensen, Yael Laitman, Diether Lambrechts, Conxi Lázaro, Dominique Leroux, Goska Leslie, Jenny Lester, Fabienne Lesueur, Noralane M. Lindor, Sara Lindström, Wing‐Yee Lo, Jennifer T. Loud, Jan Lubiński, Enes Makalic, Mehdi Manoochehri, Siranoush Manoukian, Sara Margolin, John W.M. Martens, Marı́a Elena Martı́nez, Laura Matricardi, Tabea Maurer, Dimitrios Mavroudis, Lesley McGuffog, Alfons Meindl, Usha Menon, Kyriaki Michailidou, Pooja Middha, Austin Miller, Marco Montagna, Fernando Moreno, Lidia Moserle, Anna Marie Mulligan, Taru Muranen, Katherine L. Nathanson, Susan L. Neuhausen, Heli Nevanlinna, Ines Nevelsteen, Finn Cilius Nielsen, Liene Ņikitina-Zaķe, Kenneth Offit, Edith Oláh, Olufunmilayo I. Olopade, Håkan Olsson, Ana Osório, J. Papp, Tjoung‐Won Park‐Simon, Michael T. Parsons, Inge Søkilde Pedersen, Ana Peixoto, Paolo Peterlongo, Julian Peto, Paul D.P. Pharoah, Kelly‐Anne Phillips, Dijana Plaseska‐Karanfilska, Bruce Poppe, Nisha Pradhan, Karolina Prajzendanc, Nadège Presneau, Kevin Punie, Katri Pylkäs, Paolo Radice, Johanna Rantala, Muhammad Usman Rashid, Gad Rennert, Harvey A. Risch, Mark E. Robson, Atocha Romero, Emmanouil Saloustros, Dale P. Sandler, Catarina Santos, Elinor J. Sawyer, Marjanka K. Schmidt, Daniel F. Schmidt, Rita K. Schmutzler, Minouk J. Schoemaker, Rodney J. Scott, Priyanka Sharma, Xiao‐Ou Shu, Jacques Simard, Christian F. Singer, Anne‐Bine Skytte, Penny Soucy, Melissa C. Southey, John J. Spinelli, Amanda B. Spurdle, Jennifer Stone, Anthony J. Swerdlow, William Tapper, Jack A. Taylor, Manuel R. Teixeira, Mary Beth Terry, Àlex Teulé, Mads Thomassen, Kathrin Thöne, Darcy L. Thull, Marc Tischkowitz, Amanda E. Toland, Rob A.�E.�M. Tollenaar, Diana Torres, Thérèse Truong, Nadine Tung, Celine M. Vachon, Christi J. van Asperen, Ans M.W. van den Ouweland, Elizabeth J. van Rensburg, Ana Vega, Alessandra Viel, Paula Vieiro‐Balo, Qin Wang, Barbara Wappenschmidt, Clarice R. Weinberg, Jeffrey N. Weitzel, Camilla Wendt, Robert Winqvist, Xiaohong R. Yang, Drakoulis Yannoukakos, Argyrios Ziogas, Roger L. Milne, Douglas F. Easton, Georgia Chenevix‐Trench, Wei Zheng, Peter Kraft, Xia Jiang
Notice bibliographique
RevueGenetic Epidemiology · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversity of British ColumbiaUniversité LavalBC Cancer AgencyCentre hospitalier universitaire de QuébecMcGill UniversityUniversity Health NetworkUniversity of TorontoRoyal Victoria HospitalQueen's UniversityLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesMedical Research and Materiel CommandFogarty International CenterNational Institute of General Medical SciencesNIH Office of the DirectorNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Mental HealthNational Institute on AgingServicio Gallego de SaludInstituto de Salud Carlos IIICancer Council Western AustraliaCancer Council NSWCancer Council VictoriaWorld Cancer Research FundMedical Research CouncilHellenic Health FoundationFreistaat SachsenInstitut Català de la SalutCentro de Investigación Biomédica en Red de CáncerBiomedical Research CouncilFederal Agency for Scientific OrganizationsMutuelle Générale de l'Education NationaleInstitut Gustave-RoussyMinistero dello Sviluppo EconomicoRadboud Universitair Medisch CentrumNational Health and Medical Research CouncilMinistry of Education, Science and TechnologyAcademia SinicaDeutsche KrebshilfeCancer Institute NSWMedizinischen Hochschule HannoverCancer Council South AustraliaCentre International de Recherche sur le CancerKreftforeningenInstitut National Du CancerOak FoundationLeids Universitair Medisch CentrumKarolinska InstitutetAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroKWF KankerbestrijdingVetenskapsrådetFondation de FranceStavros Niarchos FoundationUniversity of WestminsterLigue Contre le CancerKorea Health Industry Development InstituteHungarian Scientific Research FundMinisterio de Economía y CompetitividadErasmus Medisch CentrumJapan Agency for Medical Research and DevelopmentDeutsche Gesetzliche UnfallversicherungNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekKing's College LondonFondation ARC pour la Recherche sur le CancerGentofte HospitalCalifornia Breast Cancer Research ProgramGeneralitat de CatalunyaAlexander von Humboldt-StiftungCancerfondenAmerican Cancer SocietyCancer AustraliaRadboud UniversiteitRussian Foundation for Basic ResearchKuopion Yliopistollinen SairaalaNational Medical Research CouncilNorges ForskningsrådStockholms Läns LandstingUniversiteit MaastrichtVrije Universiteit AmsterdamAcademy of FinlandMaastricht Universitair Medisch CentrumNational Heart, Lung, and Blood InstituteOhio State UniversityUniversiteit LeidenUniversity of CreteInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleAgency for Science, Technology and ResearchCanadian Institutes of Health ResearchEuropean CommissionAvon Foundation for WomenBreast Cancer Research TrustFondation du cancer du sein du QuébecNational Cancer InstituteEuropean Regional Development FundMinisterio de Sanidad, Servicios Sociales e IgualdadUniversity of CambridgeNemzeti Kutatási Fejlesztési és Innovációs HivatalVirginia Department of HealthGovernment of CanadaGeorgetown UniversityBreast Cancer CampaignNational Research FoundationNIHR Biomedical Research Centre, Royal Marsden NHS Foundation Trust/Institute of Cancer ResearchNational Breast Cancer FoundationAgence Nationale de Sécurité Sanitaire de l’Alimentation, de l’Environnement et du TravailNational Institute of Environmental Health SciencesSwedish Cancer FoundationLon V. Smith FoundationFundación Mutua MadrileñaMinistère du Développement Économique, de l’Innovation et de l’ExportationInstitute of Biomedical Sciences, Academia SinicaDavid F. and Margaret T. Grohne Family FoundationConsejo Nacional de Ciencia y TecnologíaSundhed og Sygdom, Det Frie ForskningsrådDeutsches KrebsforschungszentrumUniversity College LondonNational Research Foundation of KoreaCalifornia Department of Public HealthGenome CanadaCancer Council TasmaniaItä-Suomen YliopistoProgramme Grants for Applied ResearchRobert Bosch StiftungCenter for Agroforestry, University of MissouriOulun YliopistoFundación CellexFisher Center for Alzheimer's Research FoundationCenters for Disease Control and PreventionNational Institute for Health and Care ResearchSusan G. Komen for the CureTaiwan BiobankU.S. Department of Health and Human ServicesAgence Nationale de la RechercheU.S. ArmyLandspítali HáskólasjúkrahúsNational Center for Advancing Translational SciencesBundesministerium für Bildung und ForschungMinistry of Education, Culture, Sports, Science and TechnologyOvarian Cancer Research FundNational Institutes of HealthDivision of Cancer Prevention, National Cancer InstituteCancer Research UKBreast Cancer Research FoundationRijksuniversiteit GroningenDeutscher Akademischer AustauschdienstYayasan Sime DarbyXunta de GaliciaDr. Ralph and Marian Falk Medical Research TrustFonds Wetenschappelijk Onderzoek
Mots-clésBreast cancerGenome-wide association studyEstrogen receptorTranscriptomeBiologyGenetic associationOncologyGeneCancerEstrogen receptor alphaGeneticsComputational biologyMedicineSingle-nucleotide polymorphismGene expressionGenotype
Résumé
Previous transcriptome-wide association studies (TWAS) have identified breast cancer risk genes by integrating data from expression quantitative loci and genome-wide association studies (GWAS), but analyses of breast cancer subtype-specific associations have been limited. In this study, we conducted a TWAS using gene expression data from GTEx and summary statistics from the hitherto largest GWAS meta-analysis conducted for breast cancer overall, and by estrogen receptor subtypes (ER+ and ER-). We further compared associations with ER+ and ER- subtypes, using a case-only TWAS approach. We also conducted multigene conditional analyses in regions with multiple TWAS associations. Two genes, STXBP4 and HIST2H2BA, were specifically associated with ER+ but not with ER- breast cancer. We further identified 30 TWAS-significant genes associated with overall breast cancer risk, including four that were not identified in previous studies. Conditional analyses identified single independent breast-cancer gene in three of six regions harboring multiple TWAS-significant genes. Our study provides new information on breast cancer genetics and biology, particularly about genomic differences between ER+ and ER- breast cancer.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,006
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,282
Écart entre enseignants0,265 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations45
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentoui