Analysis of Differences Between Human Alternative Splicing Protein Isoforms and Their Links to Diseases
Notice bibliographique
Résumé
Alternative Splicing (AS) is a process that is believed to have links to cellular function changes and some diseases in humans.Although AS was first discovered in the 1970s, not much research has been conducted on its role in functional implications on the proteome level.This study aims to use PIPE, a protein-protein interaction prediction algorithm, along with a tissue expression dataset to build a pipeline that differentiates between AS isoform products by analyzing isoform sequence changes, functional changes, and tissue expression changes that AS introduces.The study found that isoform sequence changes in alternative isoforms tend to be conserved deletions of amino-acid sub-sequences.The study also found that there is a statistically significant overlap between PIPE-predicted protein-protein interaction (PPI) network changes and tissue expression changes of alternatively spliced isoforms (ASIs) relative to their canonical isoforms (CIs) with a p-value of 8.25×10 -5 .Finally, among the analysis pipeline top ten genes with predicted significant ASIs' PPI network changes, LMO2, THOC2, and UBE2L3 are genes that were suspected of having links to different diseases such as basel-type breast cancer, intellectual disability (ID) and numerous autoimmune diseases according to literature studies.i Firstly, I would like to thank my supervisor Dr. Frank Dehne for his outstanding support throughout my Master's degree.Dr. Dehne provided me with invaluable advice, support, and kindness during my Master's journey.I could not have asked for a better supervisor.I would
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».