Double Robertsonian translocations in an infertile patient with macrocytic anemia: a case report
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Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Constitutional heterologous double Robertsonian translocations (DRT) between chromosomes 13/14 and chromosomes 14/15 with 44 chromosomes are extremely rare. In this case report, we present the karyotype analysis of metaphases prepared from bone marrow, peripheral blood and cultured skin tissue cells. These showed only 44 chromosomes with DRT involving chromosomes 13, 14 and 15. To our knowledge this is the first reported case with DRT involving chromosomes 14 and 15. Case presentation The patient is an 81-year-old infertile male with a history of persistent macrocytic anemia (MA). The patient presented with fatigue, paleness of the skin, shortness of breath, lightheadedness and occasional dizziness. Work-up for common causes of macrocytic anemias in this case were excluded: folate/vitamin B12 deficiency, hypothyroidism, liver diseases, hemolysis, bleeding, alcoholism, exposure, HIV infection, chemotherapy or blood loss, drug-toxicity effect, or myelodysplasia. This individual with DRT had only six nucleolus organizer regions (NORs), instead of the usual ten, of which 50% of the 6 NORs were inactive ( n = 3). Conclusion In this case, macrocytic anemia (MA) appeared to be due to reduction in active NORs in DRT. We postulate that the marked reduction in active NORs leads to reduction in active nucleoli formation, which may be limiting ribosomal RNA synthesis, contributing to MA. It is probable that reduction in NOR activity affected normal DNA synthesis and cellular functions.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle