MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W3034205717 · doi:10.1038/s41598-020-65665-y

Germline HOXB13 mutations p.G84E and p.R217C do not confer an increased breast cancer risk

2020· article· en· W3034205717 sur OpenAlexafffund
Jingjing Liu, Wendy J.C. Prager ‐ van der Smissen, J. Margriet Collée, Manjeet K. Bolla, Qin Wang, Kyriaki Michailidou, Joe Dennis, Thomas U. Ahearn, Kristiina Aittomäki, Christine B. Ambrosone, Irene L. Andrulis, Hoda Anton‐Culver, Natalia Antonenkova, Volker Arndt, Norbert Arnold, Kristan J. Aronson, Annelie Augustinsson, Päivi Auvinen, Heiko Becher, Matthias W. Beckmann, Sabine Behrens, Marina Bermisheva, Leslie Bernstein, Natalia Bogdanova, Nadja Bogdanova-Markov, Stig E. Bojesen, Hiltrud Brauch, Hermann Brenner, Ignacio Briceño, Sara Y. Brucker, Thomas Brüning, Barbara Burwinkel, Qiuyin Cai, Hui Cai, Daniele Campa, Federico Canzian, Jose E. Castelao, Jenny Chang‐Claude, Stephen J. Chanock, Ji‐Yeob Choi, Melissa Christiaens, Christine L. Clarke, Kristine Kleivi Sahlberg, Anne‐Lise Børresen‐Dale, Lars Ottestad, Rolf Kåresen, Ellen Schlichting, Marit Muri Holmen, Toril Sauer, Vilde Drageset Haakensen, Olav Engebråten, Bjørn Naume, Alexander Fosså, Cecile E. Kiserud, Kristin V. Reinertsen, Åslaug Helland, Margit Riis, Jürgen Geisler, Tone F. Bathen, Elin Borgen, Britt Fritzman, Øystein Garred, Gry Aarum Geitvik, Solveig Hofvind, Anita Langerød, Ole Christian Lingjærde, Gunhild M. Mælandsmo, Hege G. Russnes, Helle Kristine Skjerven, Thérese Sørlie, Grethe I.G. Alnæs, Fergus J. Couch, Kamila Czene, Mary B. Daly, Peter Devilee, Isabel dos‐Santos‐Silva, Miriam Dwek, A. Heather Eliassen, Peter A. Fasching, Jonine D. Figueroa, Henrik Flyger, Lin Fritschi, Manuela Gago-Domínguez, Susan M. Gapstur, Montserrat García‐Closas, José Á. García-Sáenz, Mia M. Gaudet, Graham G. Giles, Mark S. Goldberg, Pascal Guénel, Christopher A. Haiman, Niclas Håkansson, Per Hall, Patricia Harrington, Steven N. Hart, Mikael Hartman, Peter Hillemanns, John L. Hopper, Ming‐Feng Hou, David J. Hunter, Dezheng Huo, Deborah J. Marsh, Rodney J. Scott, Robert C. Baxter, Desmond Yip, Jane Carpenter, Alison Davis, Nirmala Pathmanathan, Peter T. Simpson, J. Dinny Graham, Mythily Sachchithananthan, Hidemi Ito, Motoki Iwasaki, Milena Jakimovska, Anna Jakubowska, Esther M. John, Rudolf Kaaks, Daehee Kang, Renske Keeman, Э. К. Хуснутдинова, Sung-Won Kim, Peter Kraft, Vessela N. Kristensen, Allison W. Kurian, Loı̈c Le Marchand, Jingmei Li, Annika Lindblom, Artitaya Lophatananon, Robert Luben, Jan Lubiński, Arto Mannermaa, Mehdi Manoochehri, Siranoush Manoukian, Sara Margolin, Shivaani Mariapun, Keitaro Matsuo, Tabea Maurer, Dimitrios Mavroudis, Usha Menon, Roger L. Milne, Kenneth Muir, Anna Marie Mulligan, Susan L. Neuhausen, Heli Nevanlinna, Kenneth Offit, Olufunmilayo I. Olopade, Janet E. Olson, Håkan Olsson, Nick Orr, Sue K. Park, Paolo Peterlongo, Julian Peto, Dijana Plaseska‐Karanfilska, Nadège Presneau, Brigitte Rack, Rohini Rau‐Murthy, Gad Rennert, Hedy S. Rennert, Valerie Rhenius, Atocha Romero, Matthias Ruebner, Emmanouil Saloustros, Rita K. Schmutzler, Andreas Schneeweiß, Christopher J. Scott, Mitul Shah, Chen‐Yang Shen, Xiao-Ou Shu, Jacques Simard, Christof Sohn, Melissa C. Southey, John J. Spinelli, Rulla M. Tamimi, William Tapper, Soo‐Hwang Teo, Mary Beth Terry, Diana Torres, Thérèse Truong, Michael Untch, Celine M. Vachon, Christi J. van Asperen, Alicja Wolk, Taiki Yamaji, Wei Zheng, Argyrios Ziogas, Elad Ziv, Gabriela Torres-Mejı́a, Thilo Dörk, Anthony J. Swerdlow, Ute Hamann, Marjanka K. Schmidt, Alison M. Dunning, Paul D.P. Pharoah, Douglas F. Easton, Maartje J. Hooning, John W.M. Martens, Antoinette Hollestelle

Notice bibliographique

RevueScientific Reports · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCancer-related Molecular Pathways
Établissements canadiensUniversity of British ColumbiaUniversité LavalCentre hospitalier universitaire de QuébecMcGill UniversityUniversity Health NetworkUniversity of TorontoRoyal Victoria HospitalQueen's UniversityLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesDivision of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer InstituteFogarty International CenterNational Heart, Lung, and Blood InstituteBiomedical Research CouncilInstituto de Salud Carlos IIICancer Council Western AustraliaCancer Council VictoriaWorld Cancer Research FundMedical Research CouncilManchester Biomedical Research CentreCenter for Agroforestry, University of MissouriUniversity of California, IrvineHellenic Health FoundationFreistaat SachsenDeutschen Konsortium für Translationale KrebsforschungMinistry of Science and Higher Education of the Russian FederationMutuelle Générale de l'Education NationaleImperial Experimental Cancer Medicine CentreInstitut Gustave-RoussyMinistero dello Sviluppo EconomicoNational Health and Medical Research CouncilMinistry of Education, Science and TechnologyAcademia SinicaDeutsche KrebshilfeCancer Institute NSWMedizinischen Hochschule HannoverMemorial Sloan-Kettering Cancer CenterCentre International de Recherche sur le CancerKreftforeningenInstitut National Du CancerOak FoundationLeids Universitair Medisch CentrumInstituto Mexicano del Seguro SocialKWF KankerbestrijdingVetenskapsrådetNational Medical Research CouncilNorges ForskningsrådStockholms Läns LandstingUniversity of WestminsterLigue Contre le CancerCalifornia Department of Public HealthNational Research Foundation of KoreaAlexander von Humboldt-StiftungUniversity of Southern CaliforniaCancerfondenItä-Suomen YliopistoEberhard Karls Universität TübingenAmerican Cancer SocietyRussian Foundation for Basic ResearchKuopion Yliopistollinen SairaalaCancer Research InstituteUniversity of CreteInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleWellcome TrustAgence Nationale de la RechercheJapan Agency for Medical Research and DevelopmentDeutsche Gesetzliche UnfallversicherungGentofte HospitalDeutsche ForschungsgemeinschaftNational Breast Cancer FoundationRosetrees TrustCanadian Institutes of Health ResearchEuropean CommissionStavros Niarchos FoundationFondation de FranceUniversity of UtahNational Research FoundationNIHR Biomedical Research Centre, Royal Marsden NHS Foundation Trust/Institute of Cancer ResearchBreast Cancer CampaignNational Cancer InstituteEuropean Regional Development FundMinisterio de Sanidad, Servicios Sociales e IgualdadUniversity of CambridgeGovernment of CanadaAgence Nationale de Sécurité Sanitaire de l’Alimentation, de l’Environnement et du TravailSwedish Cancer FoundationPancreatic Cancer UKLon V. Smith FoundationMinistère du Développement Économique, de l’Innovation et de l’ExportationKorea Health Industry Development InstituteMcGill University Health CentreInstitute of Biomedical Sciences, Academia SinicaDavid F. and Margaret T. Grohne Family FoundationConsejo Nacional de Ciencia y TecnologíaSundhed og Sygdom, Det Frie ForskningsrådDeutsches KrebsforschungszentrumNational Research Foundation SingaporeCenters for Disease Control and PreventionNational Institute for Health and Care ResearchNational Institutes of HealthDivision of Cancer Prevention, National Cancer InstituteAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroKarolinska InstitutetHuntsman Cancer FoundationHarvard T.H. Chan School of Public HealthUniversity College LondonCancer Research UKFondation du cancer du sein du QuébecRheinische Friedrich-Wilhelms-Universität BonnBreast Cancer Research TrustAvon Foundation for WomenMinistry of Public HealthMinistry of Education, Culture, Sports, Science and TechnologyBeckman Research Institute, City of HopeRoyal Marsden NHS Foundation TrustUniversité LavalGenome CanadaBrigham and Women's HospitalRobert Bosch StiftungNational Cancer Research InstituteU.S. Department of Health and Human ServicesFonds Wetenschappelijk OnderzoekHuntsman Cancer InstituteServicio Gallego de SaludChina Scholarship CouncilMinisterio de Economía y CompetitividadBundesministerium für Bildung und ForschungOvarian Cancer Research FundMcGill UniversityBreast Cancer Research FoundationUniversitätsklinikum Hamburg-EppendorfXunta de GaliciaDr. Ralph and Marian Falk Medical Research TrustTaiwan BiobankInstituto de Seguriidad y Servicios Sociales de los Trabadores del Estado
Mots-clésGermlineBreast cancerGermline mutationGeneticsBiologyCancerMedicineMutationOncologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

In breast cancer, high levels of homeobox protein Hox-B13 (HOXB13) have been associated with disease progression of ER-positive breast cancer patients and resistance to tamoxifen treatment. Since HOXB13 p.G84E is a prostate cancer risk allele, we evaluated the association between HOXB13 germline mutations and breast cancer risk in a previous study consisting of 3,270 familial non-BRCA1/2 breast cancer cases and 2,327 controls from the Netherlands. Although both recurrent HOXB13 mutations p.G84E and p.R217C were not associated with breast cancer risk, the risk estimation for p.R217C was not very precise. To provide more conclusive evidence regarding the role of HOXB13 in breast cancer susceptibility, we here evaluated the association between HOXB13 mutations and increased breast cancer risk within 81 studies of the international Breast Cancer Association Consortium containing 68,521 invasive breast cancer patients and 54,865 controls. Both HOXB13 p.G84E and p.R217C did not associate with the development of breast cancer in European women, neither in the overall analysis (OR = 1.035, 95% CI = 0.859-1.246, P = 0.718 and OR = 0.798, 95% CI = 0.482-1.322, P = 0.381 respectively), nor in specific high-risk subgroups or breast cancer subtypes. Thus, although involved in breast cancer progression, HOXB13 is not a material breast cancer susceptibility gene.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,672
Score d'incertitude au seuil0,934

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,271
Écart entre enseignants0,254 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revueScientific ReportsMême sujetCancer-related Molecular PathwaysTravaux en français237 207