ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO COM DÉFICIT DE INIBIDOR DE C1 ESTERASE EM CRIANÇAS: CARACTERÍSTICAS CLÍNICO- LABORATORIAIS E TERAPIA EM POPULAÇÃO BRASILEIRA
Notice bibliographique
Résumé
JustificativaO angioedema hereditário (AEH) é uma doenÇA com herançaautossômica dominante, caracterizada pela deficiência quantitativa ou funcionaldo inibidor de C1 (C1-INH). Acomete o tecido subcutâneo e a submucosa, levandoa quadros recorrentes de edema em pele, trato gastrointestinal e laringe. É umadoença de alta morbimortalidade, cujos sintomas iniciam-se até a adolescência.Apesar disso, há uma escassez de informação sobre AEH no grupo pediátrico naliteratura mundial. Objetivo(s)Avaliar as características clínico-laboratoriais e a terapiaaplicada em pacientes pediátricos em centros de referência de AEH no país. Método(s)Estudo multicêntrico, observacional, retrospectivo e descritivo,aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa local (CAAE: 83143217.0.1001.0082).Foram incluídos pacientes com idade inferior a dezoito anos e diagnósticoconfirmado de AEH por déficit de C1- INH. Os dados foram obtidos através dequestionários preenchidos pelos pesquisadores com base nas informações contidasnos prontuários dos pacientes. Resultado(s)Foram incluídos 38 pacientes no estudo, provenientes de 26famílias distintas, 14 (37%) do gênero feminino e 24 (63%) masculino. As idadesvariaram de 4 a 17 anos (média de 10,6 anos e mediana de 11 anos). Vinte e oitopacientes apresentaram manifestações clínicas de AEH (11F:17M). A média dasidades do início dos sintomas foi de 3,4 anos (n=28). A média das idades aodiagnóstico foi de 6,7 anos nas crianças sintomáticas (28/38) e 6,9 anos nasassintomáticas (10/38). As manifestações clínicas mais relatadas foram dorabdominal (23/28), angioedema em mãos (22/28) e em face (20/28). Além disso,7/28 crianças tiveram relato de edema em laringe. Os fatores desencadeantesmais identificados foram estresse e trauma. O tratamento de manutenção foinecessário em 15 dos 28 pacientes sintomáticos, e 23/28 receberam tratamentodurante as crises, sendo o ácido tranexâmico (12/23) o mais usado. Conclusão (ões)OAEH apresenta diagnóstico ainda tardio no Brasil, e os recursos para tratamentoda faixa etária pediátrica com a doença são restritos. É importante que osprofissionais de saúde que lidam com crianças e adolescentes estejam aptos areconhecer os pacientes com sintomas de AEH precocemente. O acompanhamentoespecializado com acesso a medicamentos para esta faixa etária pode influir naevolução e qualidade de vida das crianças.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».