ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO COM DÉFICIT DE INIBIDOR DE C1 ESTERASE EM CRIANÇAS: CARACTERÍSTICAS CLÍNICO- LABORATORIAIS E TERAPIA EM POPULAÇÃO BRASILEIRA
Bibliographic record
Abstract
JustificativaO angioedema hereditário (AEH) é uma doenÇA com herançaautossômica dominante, caracterizada pela deficiência quantitativa ou funcionaldo inibidor de C1 (C1-INH). Acomete o tecido subcutâneo e a submucosa, levandoa quadros recorrentes de edema em pele, trato gastrointestinal e laringe. É umadoença de alta morbimortalidade, cujos sintomas iniciam-se até a adolescência.Apesar disso, há uma escassez de informação sobre AEH no grupo pediátrico naliteratura mundial. Objetivo(s)Avaliar as características clínico-laboratoriais e a terapiaaplicada em pacientes pediátricos em centros de referência de AEH no país. Método(s)Estudo multicêntrico, observacional, retrospectivo e descritivo,aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa local (CAAE: 83143217.0.1001.0082).Foram incluídos pacientes com idade inferior a dezoito anos e diagnósticoconfirmado de AEH por déficit de C1- INH. Os dados foram obtidos através dequestionários preenchidos pelos pesquisadores com base nas informações contidasnos prontuários dos pacientes. Resultado(s)Foram incluídos 38 pacientes no estudo, provenientes de 26famílias distintas, 14 (37%) do gênero feminino e 24 (63%) masculino. As idadesvariaram de 4 a 17 anos (média de 10,6 anos e mediana de 11 anos). Vinte e oitopacientes apresentaram manifestações clínicas de AEH (11F:17M). A média dasidades do início dos sintomas foi de 3,4 anos (n=28). A média das idades aodiagnóstico foi de 6,7 anos nas crianças sintomáticas (28/38) e 6,9 anos nasassintomáticas (10/38). As manifestações clínicas mais relatadas foram dorabdominal (23/28), angioedema em mãos (22/28) e em face (20/28). Além disso,7/28 crianças tiveram relato de edema em laringe. Os fatores desencadeantesmais identificados foram estresse e trauma. O tratamento de manutenção foinecessário em 15 dos 28 pacientes sintomáticos, e 23/28 receberam tratamentodurante as crises, sendo o ácido tranexâmico (12/23) o mais usado. Conclusão (ões)OAEH apresenta diagnóstico ainda tardio no Brasil, e os recursos para tratamentoda faixa etária pediátrica com a doença são restritos. É importante que osprofissionais de saúde que lidam com crianças e adolescentes estejam aptos areconhecer os pacientes com sintomas de AEH precocemente. O acompanhamentoespecializado com acesso a medicamentos para esta faixa etária pode influir naevolução e qualidade de vida das crianças.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.003 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".