SNPs in lncRNA Regions and Breast Cancer Risk
Notice bibliographique
Résumé
Long non-coding RNAs (lncRNAs) play crucial roles in human physiology, and have been found to be associated to various cancers. Transcribed ultraconserved regions (T-UCRs) are a subgroup of lncRNAs conserved in several species and are often located in cancer-related regions. Breast cancer is the most common cancer in women worldwide and the leading cause of female cancer deaths. We investigated the association of genetic variants in lncRNA and T-UCR regions with breast cancer risk to uncover candidate loci for further analysis. Our focus was on low-penetrance variants that can be discovered in a large data set. We selected 565 regions of lncRNAs and T-UCRs that are expressed in breast or breast cancer tissue, or show expression correlation to major breast cancer associated genes. We studied the association of SNPs in these regions with breast cancer risk in the 122970 case samples and 105974 controls of the Breast Cancer Association Consortium’s genome wide data and also by in silico functional analyses using Integrated Expression Quantitative trait and in silico prediction of GWAS targets (INQUISIT) and expression quantitative trait loci (eQTL) analysis. The eQTL analysis was carried out using METABRIC dataset and analyses from GTEx and ncRNA eQTL databases. We found putative breast cancer risk variants (p<1x10-5) targeting the lncRNA GABPB1-AS1 in INQUISIT and eQTL analysis. In addition, putative breast cancer risk associated SNPs (p<1x10-5) in the region of two T-UCR:s, uc.184 and uc.313 located in protein coding genes CPEB4 and TIAL1, respectively, targeted these genes in INQUISIT and in eQTL analysis. Other noncoding regions containing SNPs with the defined p-value and highly significant FDR for breast cancer risk association were discovered that may warrant further studies. These results suggest candidate lncRNA loci for further research on breast cancer risk and the molecular mechanisms.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».