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Enregistrement W3038225569 · doi:10.3389/fgene.2020.00550

SNPs in lncRNA Regions and Breast Cancer Risk

2020· article· en· W3038225569 sur OpenAlexfundno aff
Maija Suvanto, Jonathan Beesley, Carl Blomqvist, Georgia Chenevix‐Trench, Sofia Khan, Heli Nevanlinna

Notice bibliographique

RevueFrontiers in Genetics · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer-related molecular mechanisms research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Health and Medical Research CouncilMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchSyöpäsäätiöHelsingin ja Uudenmaan SairaanhoitopiiriGovernment of CanadaSigrid Juséliuksen SäätiöGenome CanadaFondation du cancer du sein du QuébecNational Institutes of HealthOvarian Cancer Research FundU.S. Department of DefenseEuropean CommissionBreast Cancer Research FoundationSusan G. Komen for the CureGénome Québec
Mots-clésBreast cancerSingle-nucleotide polymorphismBiologyGeneticsComputational biologyCancerOncologyMedicineGeneGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Long non-coding RNAs (lncRNAs) play crucial roles in human physiology, and have been found to be associated to various cancers. Transcribed ultraconserved regions (T-UCRs) are a subgroup of lncRNAs conserved in several species and are often located in cancer-related regions. Breast cancer is the most common cancer in women worldwide and the leading cause of female cancer deaths. We investigated the association of genetic variants in lncRNA and T-UCR regions with breast cancer risk to uncover candidate loci for further analysis. Our focus was on low-penetrance variants that can be discovered in a large data set. We selected 565 regions of lncRNAs and T-UCRs that are expressed in breast or breast cancer tissue, or show expression correlation to major breast cancer associated genes. We studied the association of SNPs in these regions with breast cancer risk in the 122970 case samples and 105974 controls of the Breast Cancer Association Consortium’s genome wide data and also by in silico functional analyses using Integrated Expression Quantitative trait and in silico prediction of GWAS targets (INQUISIT) and expression quantitative trait loci (eQTL) analysis. The eQTL analysis was carried out using METABRIC dataset and analyses from GTEx and ncRNA eQTL databases. We found putative breast cancer risk variants (p<1x10-5) targeting the lncRNA GABPB1-AS1 in INQUISIT and eQTL analysis. In addition, putative breast cancer risk associated SNPs (p<1x10-5) in the region of two T-UCR:s, uc.184 and uc.313 located in protein coding genes CPEB4 and TIAL1, respectively, targeted these genes in INQUISIT and in eQTL analysis. Other noncoding regions containing SNPs with the defined p-value and highly significant FDR for breast cancer risk association were discovered that may warrant further studies. These results suggest candidate lncRNA loci for further research on breast cancer risk and the molecular mechanisms.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,190
Score d'incertitude au seuil0,648

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,248
Écart entre enseignants0,239 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations24
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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