Abstract IA02: Novel strategies for early cancer detection and prevention: The Li-Fraumeni syndrome story
Notice bibliographique
Résumé
Abstract More than 85% of patients with Li-Fraumeni syndrome harbor germline TP53 mutations. The spectrum of mutations and the heterogeneity of tumor presentation (age of onset and type) within and between families is remarkable and indicates that modifiers must play an important role in defining the phenotype of each patient and each family. We recently reported the feasibility and utility of a clinical surveillance protocol for early detection of tumors in TP53 mutation carriers (Villani et al., Lancet Oncol 2016). Results from deep sequencing of the genome and epigenome of germline and tumor tissues of TP53 mutation carriers provide exciting new insight into the role of modifiers on both the functional activity of p53 in the germline as well as their influence on tumor onset, tumor spectrum, and clinical outcome/response to therapy. Data will be presented to support the creation of molecular algorithms that may be used in a precise manner to predict cancer onset, as well as to better define the molecular landscape of cancers that arise in TP53 mutation carriers. It is anticipated that the combined use of this germline and somatic landscape data can more effectively refine and guide the creation of personalized surveillance and chemoprevention strategies for these patients. Citation Format: David Malkin, Nicholas Light, Valli Subrasi, Benjamin Brew, Sangeetha Paramathas, Arash Nabbi, Sergei Prykhozhij, Trevor Pugh, Jason Berman, Anna Goldenberg, Adam Shlien. Novel strategies for early cancer detection and prevention: The Li-Fraumeni syndrome story [abstract]. In: Proceedings of the AACR Special Conference on the Advances in Pediatric Cancer Research; 2019 Sep 17-20; Montreal, QC, Canada. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2020;80(14 Suppl):Abstract nr IA02.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,016 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,004 |
| Communication savante | 0,004 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,009 | 0,017 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,011 | 0,007 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».