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Enregistrement W3047120020 · doi:10.1016/j.scr.2020.101935

Establishment of variant free-iPSC (UOMi003-A) line from patient with mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes

2020· article· en· W3047120020 sur OpenAlexafffund
Glen Lester Sequiera, Cheryl R. Greenberg, Sanjiv Dhingra

Notice bibliographique

RevueStem Cell Research · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMitochondrial Function and Pathology
Établissements canadiensSt. Boniface HospitalUniversity of Manitoba
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health Research
Mots-clésHeteroplasmyLactic acidosisBiologyInduced pluripotent stem cellEncephalopathyMELAS syndromeMitochondrial DNAMitochondrial myopathyMitochondrial encephalomyopathyMitochondrial diseaseMutationMitochondrionAcidosisInternal medicineGeneticsEndocrinologyGeneMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Heteroplasmy in patients affected with Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELAS) offers a chance to harvest specific cells which might have a very low or no mutation load of the mitochondrial DNA. Here we demonstrate establishment of induced pluripotent stem cells (iPSC) cell lines (with normal mitochondrial DNA copies), from unaffected tissues of a male patient with MELAS harbouring m.3243A > G mutations. This platform allowed us to compare specific pathway differences between the cells of the affected tissues of the patients and their isogenic counterparts derived from iPSCs, which do not harbour the mutations.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,044
Score d'incertitude au seuil0,624

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,030
Tête enseignante GPT0,267
Écart entre enseignants0,237 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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