Genotype–Phenotype Correlation of Tracheal Cartilaginous Sleeves and <i>Fgfr2</i> Mutations in Mice
Notice bibliographique
Résumé
Objectives To characterize tracheal cartilage morphology in mouse models of fibroblast growth factor receptor (Fgfr2)‐related craniosynostosis syndromes. To establish relationships between specific Fgfr2 mutations and tracheal cartilaginous sleeve (TCS) phenotypes in these mouse models. Methods Postnatal day 0 knock‐in mouse lines with disease‐specific genetic variations in the Fgfr2 gene (Fgfr2C342Y/C342Y, Fgfr2C342Y/+, Fgfr2+/Y394C, Fgfr2+/S252W, and Fgfr2+/P253R) as well as line‐specific controls were utilized. Tracheal cartilage morphology as measured by gross analyses, microcomputed tomography (μCT), and histopathology were compared using Chi‐squared and single‐factor analysis of variance statistical tests. Results A greater proportion of rings per trachea were abnormal in Fgfr2C342Y/+ tracheas (63%) than Fgfr2+/S252W (17%), Fgfr2+/P253R (17%), Fgfr2+/Y394C (12%), and controls (10%) (P < .001 for each vs. Fgfr2C342Y/+). TCS segments were found only in Fgfr2C342Y/C342Y (100%) and Fgfr2C342Y/+ (72%) tracheas. Cricoid and first‐tracheal ring fusion was noted in all Fgfr2C342Y/C342Y and 94% of Fgfr2C342Y/+ samples. The Fgfr2C342Y/C342Y and Fgfr2C342Y/+ groups were found to have greater areas and volumes of cartilage than other lines on gross analysis and μCT. Histologic analyses confirmed TCS among the Fgfr2C342Y/C342Y and Fgfr2C342Y/+ groups, without appreciable differences in cartilage morphology, cell size, or density; no histologic differences were observed among other Fgfr2 lines compared to controls. Conclusion This study found TCS phenotypes only in the Fgfr2C342Y mouse lines. These lines also had increased tracheal cartilage compared to other mutant lines and controls. These data support further study of the Fgfr2 mouse lines and the investigation of other Fgfr2 variants to better understand their role in tracheal development and TCS formation. Level of Evidence NA Laryngoscope, 131:E1349–E1356, 2021
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».