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Enregistrement W3083798800 · doi:10.1038/s41523-020-00185-6

Association of germline variation with the survival of women with BRCA1/2 pathogenic variants and breast cancer

2020· article· en· W3083798800 sur OpenAlexafffund
Taru Muranen, Sofia Khan, Rainer Fagerholm, Kristiina Aittomäki, Julie M. Cunningham, Joe Dennis, Goska Leslie, Lesley McGuffog, Michael T. Parsons, Jacques Simard, Susan Slager, Penny Soucy, Douglas F. Easton, Marc Tischkowitz, Amanda B. Spurdle, Rita K. Schmutzler, Barbara Wappenschmidt, Eric Hahnen, Maartje J. Hooning, Christian F. Singer, Gabriel Wagner, Mads Thomassen, Inge Søkilde Pedersen, Susan M. Domchek, Katherine L. Nathanson, Conxi Lázaro, Caroline Maria Rossing, Irene L. Andrulis, Manuel R. Teixeira, Paul A. James, Judy E. Garber, Jeffrey N. Weitzel, Anna Jakubowska, Drakoulis Yannoukakos, Esther M. John, Melissa C. Southey, Marjanka K. Schmidt, Antonis C. Antoniou, Georgia Chenevix‐Trench, Carl Blomqvist, Heli Nevanlinna

Notice bibliographique

Revuenpj Breast Cancer · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensAmgen (Canada)University of TorontoLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai HospitalMcGill UniversityCentre hospitalier universitaire de Québec
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroOdense UniversitetshospitalFondation du cancer du sein du QuébecGénome QuébecGenome CanadaNational Institutes of HealthNational Health and Medical Research CouncilCancer Research UKGovernment of CanadaDeutsche KrebshilfeBreast Cancer Research Foundation
Mots-clésGermlineBreast cancerGermline mutationOncologyGeneticsVariation (astronomy)BiologyMedicineInternal medicineCancerMutationGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Germline genetic variation has been suggested to influence the survival of breast cancer patients independently of tumor pathology. We have studied survival associations of genetic variants in two etiologically unique groups of breast cancer patients, the carriers of germline pathogenic variants inBRCA1orBRCA2genes. We found that rs57025206 was significantly associated with the overall survival, predicting higher mortality ofBRCA1carrier patients with estrogen receptor-negative breast cancer, with a hazard ratio 4.37 (95% confidence interval 3.03–6.30,P = 3.1 × 10−9). Multivariable analysis adjusted for tumor characteristics suggested that rs57025206 was an independent survival marker. In addition, our exploratory analyses suggest that the associations between genetic variants and breast cancer patient survival may depend on tumor biological subgroup and clinical patient characteristics.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,007

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,227
Écart entre enseignants0,221 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations10
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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