A novel mouse model of Duchenne muscular dystrophy carrying a multi-exonic <i>Dmd</i> deletion exhibits progressive muscular dystrophy and early-onset cardiomyopathy
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a life-threatening neuromuscular disease caused by the lack of dystrophin, resulting in progressive muscle wasting and locomotor dysfunctions. By adulthood, almost all patients also develop cardiomyopathy, which is the primary cause of death in DMD. Although there has been extensive effort in creating animal models to study treatment strategies for DMD, most fail to recapitulate the complete skeletal and cardiac disease manifestations that are presented in affected patients. Here, we generated a mouse model mirroring a patient deletion mutation of exons 52-54 (Dmd Δ52-54). The Dmd Δ52-54 mutation led to the absence of dystrophin, resulting in progressive muscle deterioration with weakened muscle strength. Moreover, Dmd Δ52-54 mice present with early-onset hypertrophic cardiomyopathy, which is absent in current pre-clinical dystrophin-deficient mouse models. Therefore, Dmd Δ52-54 presents itself as an excellent pre-clinical model to evaluate the impact on skeletal and cardiac muscles for both mutation-dependent and -independent approaches.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».