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Genetic correlations and genome-wide associations of cortical structure in general population samples of 22,824 adults
Edith Hofer, Gennady V. Roshchupkin, Hieab H.H. Adams, Maria J. Knol, Honghuang Lin, Shuo Li, Habil Zare, Shahzad Ahmad, Nicola J. Armstrong, Claudia L. Satizábal, Manon Bernard, Joshua C. Bis, Nathan A. Gillespie, Michelle Luciano, Aniket Mishra, Markus Scholz, Alexander Teumer, Rui Xia, Xueqiu Jian, Thomas H. Mosley, Yasaman Saba, Lukas Pirpamer, Stephan Seiler, James T. Becker, Owen Carmichael, Jerome I. Rotter, Bruce M. Psaty, Oscar L. Lopez, Najaf Amin, Sven J. van der Lee, Qiong Yang, Jayandra J. Himali, Pauline Maillard, Alexa Beiser, Charles DeCarli, Sherif Karama, Lindsay B. Lewis, Mathew A. Harris, Mark E. Bastin, Ian J. Deary, A. Veronica Witte, Frauke Beyer, Markus Loeffler, Karen A. Mather, Peter R. Schofield, Anbupalam Thalamuthu, John B. Kwok, Margaret J. Wright, David Ames, Julian N. Trollor, Jiyang Jiang, Henry Brodaty, Wei Wen, Meike W. Vernooij, Albert Hofman, André G. Uitterlinden, Wiro J. Niessen, Katharina Wittfeld, Robin Bülow, Uwe Völker, Zdenka Pausová, G. Bruce Pike, Sophie Maingault, Fabrice Crivello, Christophe Tzourio, Philippe Amouyel, Bernard Mazoyer, Michael C. Neale, Carol E. Franz, Michael J. Lyons, Matthew S. Panizzon, Ole A. Andreassen, Anders M. Dale, Mark W. Logue, Katrina L. Grasby, Neda Jahanshad, Jodie N. Painter, Lucía Colodro‐Conde, Janita Bralten, Derrek P. Hibar, Penelope A. Lind, Fabrizio Pizzagalli, Jason L. Stein, Paul M. Thompson, Sarah E. Medland, Derrek P. Hibar, Christopher R. K. Ching, Mary McMahon, Natalia Shatokhina, Leo Zsembik, Ingrid Agartz, Saud Alhusaini, Marcio A. A. Almeida, Dag Alnæs, Inge K. Amlien, Micael Andersson, Tyler Ard, Allison E. Ashley‐Koch, Rachel M. Brouwer, Elizabeth E.L. Buimer, Christian Bürger, Dara M. Cannon, M. Mallar Chakravarty, Qiang Chen, Joshua W. Cheung, Baptiste Couvy‐Duchesne, Shareefa Dalvie, Tânia Kawasaki de Araujo, Greig I. de Zubicaray, Sonja M. C. de Zwarte, Anouk den Braber, Nhat Trung Doan, Katharina Dohm, Stefan Ehrlich, Hannah-Ruth Engelbrecht, Susanne Erk, Chun Chieh Fan, Iryna O. Fedko, Sonya Foley, Judith M Ford, Masaki Fukunaga, Melanie E. Garrett, Tian Ge, Sudheer Giddaluru, Aaron L. Goldman, Nynke A. Groenewold, Dominik Grotegerd, Tiril P. Gurholt, Boris A. Gutman, Narelle K. Hansell, Marc Harrison, Courtney C. Haswell, Michael A. Hauser, Stefan Herms, Dirk J. Heslenfeld, New Fei Ho, David Hoehn, Per Hoffmann, Laurena Holleran, Martine Hoogman, Jouke‐Jan Hottenga, Masashi Ikeda, Deborah Janowitz, Iris E. Jansen, Tianye Jia, Christiane Jockwitz, Ryota Kanai, Dalia Kasperavičiūtė, Tobias Kaufmann, Sinéad Kelly, Masataka Kikuchi, Marieke Klein, Michael Knapp, Annchen R. Knodt, Bernd Krämer, Max Lam, T. Lancaster, Phil Hyu Lee, Tristram A. Lett, Íscia Lopes‐Cendes, Fabìo Macciardi, André F. Marquand, Samuel R. Mathias, Tracy R. Melzer, Yuri Milaneschi, Nazanin Mirza‐Schreiber, José Carlos Vasques Moreira, Thomas W. Mühleisen, Bertram Müller-Myhsok, Pablo Najt, Soichiro Nakahara, Kwangsik Nho, Loes M. Olde Loohuis, Dimitri Papadopoulos Orfanos, John F. Pearson, Toni L. Pitcher, Benno Pütz, Anjanibhargavi Ragothaman, Faisal Rashid, Ronny Redlich, Céline S. Reinbold, Jonathan Repple, Geneviève Richard, Brandalyn C. Riedel, Shannon L. Risacher, Cristiane S. Rocha, Nina Roth Mota, Lauren E. Salminen, Arvin Saremi, Andrew J. Saykin, Fenja Schlag, Lianne Schmaal, Rodrigo Secolin, Chin Yang Shapland, Li Shen, Jean Shin, Ida E. Sønderby, Emma Sprooten, Lachlan T. Strike, Katherine E. Tansey, Sophia I. Thomopoulos, Diana Tordesillas‐Gutiérrez, Jessica A. Turner, Anne Uhlmann, Costanza L. Vallerga, Dennis van der Meer, Marjolein M. J. van Donkelaar, Liza van Eijk, Theo G.M. van Erp, Neeltje E.M. van Haren, Daan van Rooij, Marie‐José van Tol, Jan H. Veldink, Ellen Verhoef, Esther Walton, Mingyuan Wang, Yunpeng Wang, Joanna M. Wardlaw, Lars T. Westlye, Christopher D. Whelan, Stephanie H. Witt, Christiane Wolf, Thomas Wolfers, Clarissa Lin Yasuda, Dario Zaremba, Zuo Zhang, Alyssa H. Zhu, Marcel P. Zwiers, Éric Artiges, Amelia A. Assareh, Rosa Ayesa‐Arriola, Ayşenil Belger, Christine L. Brandt, Gregory G. Brown, Sven Cichon, Joanne E. Curran, Gareth E. Davies, Franziska Degenhardt, Bruno Dietsche, Srdjan Djurovic, Colin P. Doherty, Ryan Espiritu, Daniel Garijo, Yolanda Gil, Penny Gowland, Robert C. Green, Alexander N. Häusler, Walter Heindel, Beng‐Choon Ho, Wolfgang Hoffmann, Florian Holsboer, Georg Homuth, Norbert Hosten, Clifford R. Jack, MiHyun Jang, Andreas Jansen, Knut Kolskår, Sanne Koops, Axel Krug, Kelvin O. Lim, Jurjen J. Luykx, Daniel H. Mathalon, Venkata S. Mattay, Sarah Matthews, Sarah McEwen, Ingrid Melle, Derek W. Morris, Bryon A. Mueller, Matthias Nauck, Jan Egil Nordvik, Markus M. Nöthen, Daniel S. OʼLeary, Nils Opel, Marie‐Laure Paillère Martinot, Adrian Preda, Erin Burke Quinlan, Varun Ratnakar, Simone Reppermund, Vidar M. Steen, Fábio R. Torres, Dick J. Veltman, James T. Voyvodic, Robert Whelan, Tonya White, Hidenaga Yamamori, Marina K. M. Alvim, Tim Anderson, Alejandro Arias Vásquez, Bernhard T. Baune, John Blangero, Dorret I. Boomsma, Han G. Brunner, Randy L. Buckner, Jan K. Buitelaar, Juan Bustillo, Wiepke Cahn, Vince D. Calhoun, Xavier Caseras, Svenja Caspers, Gianpiero L. Cavalleri, Fernando Cendes, Aiden Corvin, Benedicto Crespo‐Facorro, John C. Dalrymple‐Alford, Udo Dannlowski, Eco J. C. de Geus, Norman Delanty, Chantal Depondt, Sylvane Desrivières, Gary Donohoe, Thomas Espeseth, Guillén Fernández, Simon E. Fisher, Herta Flor, Andreas J. Forstner, Clyde Francks, Barbara Franke, David C. Glahn, Randy L. Gollub, Hans J. Grabe, Oliver Gruber, Asta K. Håberg, Ahmad R. Hariri, Catharina A. Hartman, Ryota Hashimoto, Andreas Heinz, Manon H. J. Hillegers, Pieter J. Hoekstra, Avram J. Holmes, L. Elliot Hong, William D. Hopkins, Hilleke E. Hulshoff Pol, Terry L. Jernigan, Erik G. Jönsson, René S. Kahn, Martin A. Kennedy, Tilo Kircher, Peter Kochunov, John B. Kwok, Stéphanie Le Hellard, Nicholas G. Martin, Jean Luc Martinot, Colm McDonald, Katie L. McMahon, Andreas Meyer‐Lindenberg, Rajendra A. Morey, Lars Nyberg, Jaap Oosterlaan, Roel A. Ophoff, Tomáš Paus, Brenda W.J.H. Penninx, Tinca J. C. Polderman, Daniëlle Posthuma, Marcella Rietschel, Joshua L. Roffman, Laura M. Rowland, Perminder S. Sachdev, Philipp G. Sämann, Gunter Schumann, Kang Sim, Sanjay M. Sisodiya, Jordan W. Smoller, Iris E. Sommer, Beaté St Pourcain, Dan J. Stein, Arthur W. Toga, Nic J.A. van der Wee, Dennis van ‘t Ent, Henry Völzke, Henrik Walter, Bernd Weber, Daniel R. Weinberger, Juan Zhou, William S. Kremen, Arno Villringer, Cornelia M. van Duijn, W.T. Longstreth, Myriam Fornage, Stéphanie Debette, M. Arfan Ikram, Helena Schmidt, Reinhold Schmidt, Sudha Seshadri
Notice bibliographique
RevueNature Communications · 2020
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensHolland Bloorview Kids Rehabilitation HospitalDouglas Mental Health University InstituteMcGill UniversityUniversity of CalgaryUniversity of TorontoMontreal Neurological Institute and HospitalHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringNational Institute of Mental HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute on AgingAustrian Science FundBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilNational Institute of Neurological Disorders and StrokeMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchAgence Nationale de la RechercheNational Institutes of HealthU.S. Department of Health and Human Services
Mots-clésBiobankBiologyHeritabilityGenome-wide association studyPopulationNeuroscienceEvolutionary biologyGenomeGeneticsGeneMedicineSingle-nucleotide polymorphism
Résumé
Cortical thickness, surface area and volumes vary with age and cognitive function, and in neurological and psychiatric diseases. Here we report heritability, genetic correlations and genome-wide associations of these cortical measures across the whole cortex, and in 34 anatomically predefined regions. Our discovery sample comprises 22,824 individuals from 20 cohorts within the Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) consortium and the UK Biobank. We identify genetic heterogeneity between cortical measures and brain regions, and 160 genome-wide significant associations pointing to wnt/β-catenin, TGF-β and sonic hedgehog pathways. There is enrichment for genes involved in anthropometric traits, hindbrain development, vascular and neurodegenerative disease and psychiatric conditions. These data are a rich resource for studies of the biological mechanisms behind cortical development and aging.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,264
Score d'incertitude au seuil1,000
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,030
Tête enseignante GPT0,335
Écart entre enseignants0,305 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations108
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentoui