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Enregistrement W3093967508 · doi:10.1093/hmg/ddaa226

Interregulation between fragile X mental retardation protein and methyl CpG binding protein 2 in the mouse posterior cerebral cortex

2020· article· en· W3093967508 sur OpenAlexafffund
Jason Arsenault, Alexander W.M. Hooper, Shervin Gholizadeh, Tian Fook Kong, Laura Pacey, Enea Koxhioni, Yosuke Niibori, James H. Eubanks, Lu‐Yang Wang, David R. Hampson

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensUniversity Health NetworkHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health Research
Mots-clésMECP2FMR1Fragile X syndromeRett syndromeNeurodevelopmental disorderBiologyGene knockdownGene silencingCerebral cortexKnockout mouseNeuroscienceAutismSmall hairpin RNARNA-binding proteinCell biologyPhenotypeMessenger RNAGeneticsGeneMedicineFragile xPsychiatry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Several X-linked neurodevelopmental disorders including Rett syndrome, induced by mutations in the MECP2 gene, and fragile X syndrome (FXS), caused by mutations in the FMR1 gene, share autism-related features. The mRNA coding for methyl CpG binding protein 2 (MeCP2) has previously been identified as a substrate for the mRNA-binding protein, fragile X mental retardation protein (FMRP), which is silenced in FXS. Here, we report a homeostatic relationship between these two key regulators of gene expression in mouse models of FXS (Fmr1 Knockout (KO)) and Rett syndrome (MeCP2 KO). We found that the level of MeCP2 protein in the cerebral cortex was elevated in Fmr1 KO mice, whereas MeCP2 KO mice displayed reduced levels of FMRP, implicating interplay between the activities of MeCP2 and FMRP. Indeed, knockdown of MeCP2 with short hairpin RNAs led to a reduction of FMRP in mouse Neuro2A and in human HEK-293 cells, suggesting a reciprocal coupling in the expression level of these two regulatory proteins. Intra-cerebroventricular injection of an adeno-associated viral vector coding for FMRP led to a concomitant reduction in MeCP2 expression in vivo and partially corrected locomotor hyperactivity. Additionally, the level of MeCP2 in the posterior cortex correlated with the severity of the hyperactive phenotype in Fmr1 KO mice. These results demonstrate that MeCP2 and FMRP operate within a previously undefined homeostatic relationship. Our findings also suggest that MeCP2 overexpression in Fmr1 KO mouse posterior cerebral cortex may contribute to the fragile X locomotor hyperactivity phenotype.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,070
Score d'incertitude au seuil0,816

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,251
Écart entre enseignants0,231 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations14
Publié2020
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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