Lissenecephalie bei dichorialer Zwillingsschwangerschaft – TUBA1A de novo Mutation eines Feten
Notice bibliographique
Résumé
Eine 32j. Erstgravida stellte sich bei dichorialer Zwillingsschwangerschaft 12+5 SSW zum Ersttrimesterscreening vor. Die Nackenfalten der beiden Feten lagen bei 2,5 und 1,8mm, Serummarker und Zusatzmarker waren unauffällig, nach Beratung wurde mangels Konsequenz keine weitere Diagnostik gewünscht. Bei 21+5 SSW zeigte sich sonographisch eine Mikrozephalie, ein auffälliges Profil, erweiterte Seitenventrikel und ein zu kleines Cerebellum bei Fet 1. Net 2 zeigte einen unauffälligen sonographischen Befund. Eine Amniozentese wurde jetzt durchgeführt, es ergab sich ein unauffälliges Kartogramm für beide Feten, weitere Diagnostik wurde veranlasst. Im Verlauf zeigte sich eine Lissencephalie, diese wurde im fetalen MRT bestätigt. Das fetale Bewegungsmuster blieb durchweg auffällig, Schluckbewegungen oder Nuckeln konnte nie dargestellt werden, es entwickelte sich ein Polyhydramnion. Ausführliche Beratungen mit den Kollegen der Neonatologie und der Kinderpalliativmedizin folgten hinsichtlich des weiteren Vorgehen - Fetozid versus Zuwarten, Prognose für das Kind. Es wurde sich für ein Abwartendes Vorgehen entschieden. Bei 31+4 SSW entwickelte sich eine Zervixinsuffizienz, eine Amniondrainage wurde durchgeführt. Bei 32+0 erhielten wir das Ergebnis des Lissencephaliepanels mit einer TUBA1A de novo Station bei Net 1. Die Patientin entwickelte unhemmbare Wehen bei 32+5 SSW, so dass die Sectio Caesarea durchgeführt wurde. Fet 2 wurde mit guten APGAR und ph-Werten mit 1830g geboren, Fet 2 mit 1400g, APGAR 2/1/1, pH 7,34. Fet 2 wurde palliativ versorgt und verstarb 1,5 Stunden nach Geburt in den Armen des Vaters. Die besondere Situation der Zwillingsschwangerschaft mit einem Feten mit schwerer Lissencephalie eines Feten stellte eine besondere Herausforderung in der Beratungssituation für ein interdisziplinäres Team dar. Publication History Article published online: 07 October 2020 © 2020. Thieme. All rights reserved. Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».