Lissenecephalie bei dichorialer Zwillingsschwangerschaft – TUBA1A de novo Mutation eines Feten
Bibliographic record
Abstract
Eine 32j. Erstgravida stellte sich bei dichorialer Zwillingsschwangerschaft 12+5 SSW zum Ersttrimesterscreening vor. Die Nackenfalten der beiden Feten lagen bei 2,5 und 1,8mm, Serummarker und Zusatzmarker waren unauffällig, nach Beratung wurde mangels Konsequenz keine weitere Diagnostik gewünscht. Bei 21+5 SSW zeigte sich sonographisch eine Mikrozephalie, ein auffälliges Profil, erweiterte Seitenventrikel und ein zu kleines Cerebellum bei Fet 1. Net 2 zeigte einen unauffälligen sonographischen Befund. Eine Amniozentese wurde jetzt durchgeführt, es ergab sich ein unauffälliges Kartogramm für beide Feten, weitere Diagnostik wurde veranlasst. Im Verlauf zeigte sich eine Lissencephalie, diese wurde im fetalen MRT bestätigt. Das fetale Bewegungsmuster blieb durchweg auffällig, Schluckbewegungen oder Nuckeln konnte nie dargestellt werden, es entwickelte sich ein Polyhydramnion. Ausführliche Beratungen mit den Kollegen der Neonatologie und der Kinderpalliativmedizin folgten hinsichtlich des weiteren Vorgehen - Fetozid versus Zuwarten, Prognose für das Kind. Es wurde sich für ein Abwartendes Vorgehen entschieden. Bei 31+4 SSW entwickelte sich eine Zervixinsuffizienz, eine Amniondrainage wurde durchgeführt. Bei 32+0 erhielten wir das Ergebnis des Lissencephaliepanels mit einer TUBA1A de novo Station bei Net 1. Die Patientin entwickelte unhemmbare Wehen bei 32+5 SSW, so dass die Sectio Caesarea durchgeführt wurde. Fet 2 wurde mit guten APGAR und ph-Werten mit 1830g geboren, Fet 2 mit 1400g, APGAR 2/1/1, pH 7,34. Fet 2 wurde palliativ versorgt und verstarb 1,5 Stunden nach Geburt in den Armen des Vaters. Die besondere Situation der Zwillingsschwangerschaft mit einem Feten mit schwerer Lissencephalie eines Feten stellte eine besondere Herausforderung in der Beratungssituation für ein interdisziplinäres Team dar. Publication History Article published online: 07 October 2020 © 2020. Thieme. All rights reserved. Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.000 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.004 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".