<scp>SWI</scp>/<scp>SNF</scp>‐deficiency defines highly aggressive undifferentiated endometrial carcinoma
Notice bibliographique
Résumé
Dedifferentiated/undifferentiated endometrial carcinoma (DDEC/UEC) is an endometrial cancer characterized by the presence of histologically undifferentiated carcinoma. Genomic inactivation of core switch/sucrose nonfermentable (SWI/SNF) complex proteins was recently identified in approximately two-thirds of DDEC/UEC. The aim of this study was to delineate the clinical behavior of SWI/SNF-deficient DDEC/UEC in comparison to SWI/SNF-intact DDEC/UEC. The study cohort consisted of 56 SWI/SNF-deficient DDEC/UEC (2 POLE-mutated), which showed either SMARCA4 (BRG1) loss, ARID1A/1B co-loss, or SMARCB1 (INI1) loss in the undifferentiated tumor, and 26 SWI/SNF-intact DDEC/UEC (4 POLE-mutated). The average age at diagnosis was 61 years for patients with SWI/SNF-deficient tumors and 64 years for SWI/SNF-intact tumors. Mismatch repair (MMR) protein deficiency was seen in 66% of SWI/SNF-deficient and 50% of SWI/SNF-intact tumors. At initial presentation, 55% of patients with SWI/SNF-deficient tumors had extrauterine disease spread in contrast to 38% of patients with SWI/SNF-intact tumors. The 2-year disease specific survival (DSS) for stages I and II disease was 65% for SWI/SNF deficient tumors relative to 100% for SWI/SNF-intact tumors (p = 0.042). For patients with stages III and IV disease, the median survival was 4 months for SWI/SNF-deficient tumors compared to 36 months for SWI/SNF-intact tumors (p = 0.0003). All six patients with POLE-mutated tumors, including one with stage IV SWI/SNF-deficient tumor were alive with no evidence of disease. Among the patients with advanced stage SWI/SNF-deficient tumors, 68% (21 of 31) received adjuvant or neoadjuvant chemotherapy (platinum/taxane-based) and all except the patient with a POLE-mutated tumor (20 of 21) experienced disease progression either during chemotherapy or within 4 months after its completion. These findings show that core SWI/SNF-deficiency defines a highly aggressive group of undifferentiated cancer characterized by rapid disease progression that is refractory to conventional platinum/taxane-based chemotherapy. This underscores the importance of accurate clinical recognition of this aggressive tumor and the need to consider alternative systemic therapy for these tumors.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».