Abstract 15931: Associated Genetic and Non-Cardiac Anomalies and Outcomes in Prenatally Detected Tetralogy of Fallot
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Historically, prenatal detection of tetralogy of Fallot (ToF) was poor and around 60% had major extracardiac (ECA) or genetic anomalies. Recently, prenatal detection of ToF has improved, along with a wider range of genetic testing options. Knowledge of outcomes and risk of associated anomalies is crucial for prenatal counselling. We hypothesize that prenatal ToF now has a different risk profile for ECAs and genetic anomalies than previously reported. Methods: A retrospective study of all fetuses with a diagnosis of ToF in our Fetal Cardiology program from 2012-2019. ToF type double outlet right ventricle was excluded. Pre and postnatal charts and imaging reports were reviewed for ToF subtype, additional cardiac and non-cardiac diagnoses and outcomes. Results: Of 83 cases, 49 had standard ToF, 24 pulmonary atresia (14 with major collateral arteries, 10 without), and 10 absent pulmonary valve. There was ≥1 ECA in 41% (34/83), including 6% (5/83) with 2 and 4% (3/83) with 3. ECA sub-types were: 10 gastrointestinal, 8 neurological, 8 pulmonary, 7 renal, 4 musculoskeletal, and 8 others. Of 76 with genetic testing, 37% (28/76) had genetic anomalies (32% (9/28) Trisomy 21, 29% (8/28) 22q11 deletion, 7% (2/28) Trisomy 18, 7% (2/28) Trisomy 13, and 25% (7/28) other). Additional diagnoses: 4% (3/76) VACTERL spectrum, 1% (1/76) possible teratogenic effect. Right aortic arch was associated with 22q11 deletion (28% (7/25) vs 2% (1/51) p<0.001). ToF with atrioventricular septal defect (AVSD) was strongly associated with Trisomy 21 (100%, 3/3 tested). Those with ≥1 ECA were more likely to have a genetic abnormality (52% (17/33) vs 24% (9/37), p<0.05). Outcomes were: 22% (18/83) termination, 5% (4/83) intrauterine fetal deaths and 72% (60/83) livebirths, with 1 lost to follow-up. Of live births, there were 3% (2/60) neonatal and 7% (4/60) late deaths, and 90% (54/60) were alive at last follow-up (mean age 3.5±2.4 years). Conclusion: ECAs are less common in prenatally diagnosed ToF in the modern era, however the rate of genetic diagnoses is similar to previously published data. ToF with right aortic arch and ToF with AVSD in particular have strong genetic associations. Additionally, genetic diagnoses are more common in those with an ECA.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».