Enregistrement W3101884091 · doi:10.1038/s41588-020-00725-7

Genome-wide association study of intracranial aneurysms identifies 17 risk loci and genetic overlap with clinical risk factors

2020· article· en· W3101884091 sur OpenAlexafffund

Mark K. Bakker, Rick A. A. van der Spek, Wouter van Rheenen, Sandrine Morel, Romain Bourcier, Isabel C. Hostettler, Varinder S. Alg, Kristel R. van Eijk, Masaru Koido, Masato Akiyama, Chikashi Terao, Koichi Matsuda, Robin Walters, Kuang Lin, Liming Li, Iona Y. Millwood, Zhengming Chen, Guy A. Rouleau, Sirui Zhou, Kristiina Rannikmäe, Cathie Sudlow, Henry Houlden, Leonard H. van den Berg, Christian Dina, Olivier Naggara, Jean‐Christophe Gentric, Eimad Shotar, François Eugène, Hubert Desal, Bendik S. Winsvold, Sigrid Børte, Marianne Bakke Johnsen, Ben Brumpton, Marie Søfteland Sandvei, Cristen J. Willer, Kristian Hveem, John‐Anker Zwart, W. M. Monique Verschuren, Christoph M. Friedrich, Sven Hirsch, Sabine Schilling, Jérôme Dauvillier, O. Martin, Gregory T. Jones, Matthew J. Bown, Nerissa Ko, Helen Kim, Jonathan R. I. Coleman, Gerome Breen, Jonathan G. Zaroff, Catharina J.M. Klijn, Rainer Malik, Martin Dichgans, Muralidharan Sargurupremraj, Turgut Tatlisumak, Philippe Amouyel, Stéphanie Debette, Gabriël J.E. Rinkel, Bradford B. Worrall, Joanna Pera, Agnieszka Słowik, Emília Gaál‐Paavola, Mika Niemelä, Juha E. Jääskeläinen, Mikael von und zu Fraunberg, Antti Lindgren, Joseph Broderick, David J. Werring, Daniel Woo, Richard Redon, Philippe Bijlenga, Jan H. Veldink, Ynte M. Ruigrok

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2020

Typearticle

Langueen

DomaineMedicine

ThématiqueIntracranial Aneurysms: Treatment and Complications

Établissements canadiensJewish General HospitalMcGill UniversityMontreal Neurological Institute and Hospital

Organismes subventionnairesNational Key Research and Development Program of ChinaEuropean Regional Development FundMedical Research CouncilCentre hospitalier régional universitaire de LilleSchweizerische Akademie der Medizinischen WissenschaftenCenters for Disease Control and PreventionBiomedicum Helsinki-säätiöSuomen Lääketieteen SäätiöPäivikki ja Sakari Sohlbergin SäätiöNational Natural Science Foundation of ChinaSchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleEuropean CommissionSchweizerische HerzstiftungAarne ja Aili Turusen SäätiöUniversity of OxfordNational Institute of Neurological Disorders and StrokeBritish Heart FoundationAgence Nationale de la RechercheCancer Research UKWellcome TrustFondation de FranceNational Institute for Health and Care ResearchEmil Aaltosen SäätiöMaud Kuistilan MuistosäätiöAlfred Kordelinin SäätiöAarne Koskelon SäätiöEli Lilly and CompanyCanadian Institutes of Health ResearchUniwersytet Jagielloński Collegium MedicumHelsingin ja Uudenmaan SairaanhoitopiiriGlaxoSmithKlineNational Science Foundation

Mots-clésGenome-wide association studyGenetic architectureBiologySubarachnoid hemorrhageAneurysmHeritabilityPleiotropyGenetic associationDiseaseQuantitative trait locusGeneticsInternal medicineSingle-nucleotide polymorphismGeneMedicineGenotypeSurgery

DOI10.1038/s41588-020-00725-7

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003

Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesaucune

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel

GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique

Score de désaccord entre enseignants0,003

Score d'incertitude au seuil0,009

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,001	0,003
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,001	0,000
Méta-épidémiologie (sens large)	0,001	0,001
Bibliométrie	0,002	0,003
Études des sciences et des technologies	0,001	0,001
Communication savante	0,001	0,000
Science ouverte	0,001	0,001
Intégrité de la recherche	0,001	0,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,003	0,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,015

Tête enseignante GPT0,277

Écart entre enseignants0,262 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.

Devis d'étudeObservationnel

Domainenon disponible

GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations346

Publié2020

Routes d'admission2

Résumé présentnon

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