Twelve Cases of Hb Manitoba [α102(G9)Ser→Arg]: the Fluctuation in the Variant Expression
Notice bibliographique
Résumé
Hb Manitoba [α102(G9)Ser→Arg] is a rare α chain variant with diverse ethnic origins. It is mildly unstable with an expression of around 10.0–14.2% in the heterozygous state in most literature. In this study, 12 cases of Hb Manitoba [11 cases carried Hb Manitoba II (HBA1: c.309C>A) and one case carried Hb Manitoba IV (HBA1: c.307A>C)] were detected during a wide-spectrum study of α chain variants in the UK. Fluctuation in variant expression from 6.9 to 15.2% of total Hb on high performance liquid chromatography (HPLC) would pose a diagnostic dilemma in routine laboratories. Focusing on the variant expression, the median of Hb Manitoba was around 11.5% of total Hb in three cases, apparently with normal hemoglobin (Hb), and normal red blood cell (RBC) indices. Two cases showed a higher expression (13.9 and 15.2%) and five cases showed a lower expression (6.9–9.9%). The common α-thalassemia (α-thal) –α3.7 (rightward) deletion coexisted with one case of increased Hb Manitoba expression. Iron (or other nutrient) deficiency was likely the cause of decreased Hb Manitoba percentage in this study. The α73(EF2)Val→Val (α2) (HBA2: c.222G>T) polymorphism is published for the first time and coexisted with two cases. The Cap +14 (C>G) (HBA2: c.-24C>G) polymorphism coexisted with another case in a heterozygous state. In conclusion, the fluctuation in variant expression can cause a diagnostic dilemma, especially in routine laboratories. Screening for the common –α3.7 deletion and iron deficiency is recommended when an α chain variant is suspected.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».