Commentary on A Rare Cause of Virilization, Short Stature, and Hypertension
Notice bibliographique
Résumé
The patient described presented with acute illness as a result of poor compliance with medication either due to poor understanding of her condition by her or the people caring for her and/or due to the inability to acquire her medications. The consequences are probably not yet fully realized. Her mineralocorticoid hypertension is severe and the risk for complications is high. The clinical and laboratory features are fairly classic for 11β-hydroxylase deficiency (11-OHD), manifesting with virilization, short stature, and severe hypertension. She presented with a hypertensive hypokalemic disorder following interruption of steroids, due to apparent mineralocorticoid excess from 11-deoxycorticosterone, and possibly other steroid precursors, providing an important diagnostic clue to 11-OHD (1). 11-OHD is autosomal recessive and caused by pathogenic variants in CYP11B1 (8q24.3). This gene consists of 9 exons that are approximately 40-kb from the highly homologous CYP11B2 (2). Unlike nonclassic Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) due to CYP21A1 (prevalence of 1 in 200 regardless of ethnicity) (2), 11-OHD is rare, with highest prevalence among Moroccan Jews due to a founder effect. The patient and her sibling were compound heterozygotes carrying 2 different disease-causing variants, as seen in most cases of CAH, with the phenotype defined by the variant retaining the most enzyme activity. Since both parents are presumed to be carriers, the genetic risk in each offspring is 25% for CAH, and 50% for carrier. The goals of therapy for 11-OHD should be achieved with regular clinical assessments. Comorbidities to address includes degree of virilization, growth velocity, control of hypertension and metabolic syndrome, fertility, bone health, adrenal insufficiency/sick day teaching and genetic counseling (1). Metabolic control with glucocorticoid replacement in the form of hydrocortisone is preferred for reduction of excess androgens. Hypertension is best managed with a mineralocorticoid receptor antagonist (2). During acute illness, supraphysiologic glucocorticoid therapy with or without mineralocorticoid replacement for electrolyte imbalance is warranted. All authors confirmed they have contributed to the intellectual content of this paper and have met the following 4 requirements: (a) significant contributions to the conception and design, acquisition of data, or analysis and interpretation of data; (b) drafting or revising the article for intellectual content; (c) final approval of the published article; and (d) agreement to be accountable for all aspects of the article thus ensuring that questions related to the accuracy or integrity of any part of the article are appropriately investigated and resolved. No authors declared any potential conflicts of interest.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,021 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,047 | 0,027 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».