ATRT-33. ENABLING RAPID CLASSIFICATION OF ATRT WITH NANOSTRING NCOUNTER PLATFORM
Notice bibliographique
Résumé
Abstract In recent years, using gene expression and methylation array platform, multiple research groups have reported the presence of at least three major Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor (ATRT) subtypes that exhibit distinct epigenetic, transcriptomic and clinical features. Yet, utilizing ATRT subtypes in a clinical setting remains challenging due to a lack of suitable biological markers, limited sample quantities and relatively high cost of current assays. To address this gap between research and clinical practice, we have designed an assay that utilizes a custom 35 signature genes panel for the NanoString nCounter System and have created a flexible machine learning classifier package for ATRT tumour subtyping. We have analyzed 71 ATRT primary tumours with matching gene expression data using the 35 genes panel. 60% of the data was used for models training (10 repeats of 10-fold cross validation with subgroup balanced sample splitting) resulting in overall 94.6% training accuracy. The remaining 40% of the samples were used for model validation and the assay was able to achieve 92–100% accuracy with no subgroup bias. To demonstrate the flexibility of the workflow, we have tested it against other transcriptome-based methods such as gene expression array and RNASeq. We have also demonstrated its use in samples that were not classifiable by methylation-based method. We are presenting here a rapid and accurate ATRT subtyping assay for clinical usage that is compatible with archived ATRT tissues.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».