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Enregistrement W3113754461 · doi:10.1038/s41588-021-00923-x

Genomic and phenotypic insights from an atlas of genetic effects on DNA methylation

2021· article· en· W3113754461 sur OpenAlexaff
Josine L. Min, Gibran Hemani, Eilís Hannon, Koen F. Dekkers, Juan Castillo‐Fernandez, René Luijk, Elena Carnero‐Montoro, Daniel J. Lawson, Kimberley Burrows, Matthew Suderman, Andrew D. Bretherick, Tom G. Richardson, Johanna Klughammer, Valentina Iotchkova, Gemma C. Sharp, Ahmad Al Khleifat, Aleksey Shatunov, Alfredo Iacoangeli, Wendy L. McArdle, Karen Ho, Ashish Kumar, Cilla Söderhäll, Carolina Soriano‐Tárraga, Eva Giralt‐Steinhauer, Nabila Kazmi, Dan Mason, Allan F. McRae, David L. Corcoran, Karen Sugden, Silva Kasela, Alexia Cardona, Felix R. Day, Giovanni Cugliari, Clara Viberti, Simonetta Guarrera, Michael C. Lerro, Richa Gupta, Sailalitha Bollepalli, Pooja R. Mandaviya, Yanni Zeng, Toni‐Kim Clarke, Rosie M. Walker, Vanessa Schmoll, Darina Czamara, Carlos Ruiz-Arenas, Faisal I. Rezwan, Riccardo E. Marioni, Tian Lin, Yvonne Awaloff, Marine Germain, Dylan Aïssi, Ramona Zwamborn, Kristel van Eijk, Annelot M. Dekker, Jenny van Dongen, Jouke‐Jan Hottenga, Gonneke Willemsen, Cheng‐Jian Xu, Guillermo Barturen, Francesc Català‐Moll, Martin Kerick, Carol A. Wang, Phillip E. Melton, Hannah R. Elliott, Jean Shin, Manon Bernard, İdil Yet, Melissa Smart, T.J. Gorrie-Stone, Chris Shaw, Ammar Al‐Chalabi, Susan M. Ring, Göran Pershagen, Erik Melén, Jordi Jiménez‐Conde, Jaume Roquer, Debbie A. Lawlor, John Wright, Nicholas G. Martin, Grant W. Montgomery, Terrie E. Moffitt, Richie Poulton, Tõnu Esko, Lili Milani, Andres Metspalu, John R. B. Perry, Ken K. Ong, Nicholas J. Wareham, Giuseppe Matullo, Carlotta Sacerdote, Salvatore Panico, Avshalom Caspi, Louise Arseneault, France Gagnon, Miina Ollikainen, Jaakko Kaprio, Janine F. Felix, Fernando Rivadeneira, Henning Tiemeier, Marinus H. van IJzendoorn, André G. Uitterlinden, Vincent W. V. Jaddoe, Chris Haley, Andrew M. McIntosh, Kathryn L. Evans, Alison D. Murray, Katri Räikkönen, Jari Lahti, Ellen A. Nøhr, Thorkild I. A. Sørensen, Torben Hansen, Camilla S. Morgen, Elisabeth B. Binder, Susanne Lucae, Juan R. González, Mariona Bustamante, Jordi Sunyer, John W. Holloway, Wilfried Karmaus, Hongmei Zhang, Ian J. Deary, Naomi R. Wray, John M. Starr, Marian Beekman, Diana van Heemst, P. Eline Slagboom, Pierre‐Emmanuel Morange, David‐Alexandre Trégouët, Jan H. Veldink, Gareth E. Davies, Eco J. C. de Geus, Dorret I. Boomsma, Judith M. Vonk, Bert Brunekreef, Gerard H. Koppelman, Marta E. Alarcón‐Riquelme, Rae‐Chi Huang, Craig E. Pennell, Joyce B. J. van Meurs, M. Arfan Ikram, Alun D. Hughes, Therese Tillin, Nish Chaturvedi, Zdenka Pausová, Tomáš Paus, Timothy D. Spector, Meena Kumari, Leonard C. Schalkwyk, Peter M. Visscher, George Davey Smith, Christoph Bock, Tom R. Gaunt, Jordana T. Bell, Bastiaan T. Heijmans, Jonathan Mill, Caroline L. Relton

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEpigenetics and DNA Methylation
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenPublic Health OntarioUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesEconomic and Social Research CouncilMedical Research CouncilDirectorate for Biological SciencesNederlandse Federatie van Universitair Medische CentraBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilZonMwÖsterreichischen Akademie der WissenschaftenWellcome TrustAgence Nationale de la RechercheResearch Councils UKMotor Neurone Disease AssociationNational Institute for Health and Care ResearchUniversity of BristolJoint Programming Initiative A healthy diet for a healthy lifeCancer Research UKBritish Heart FoundationRoyal SocietyWellcome
Mots-clésBiologyDNA methylationGeneticsPhenotypeComputational biologyEvolutionary biologyGeneGene expression

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,285
Score d'incertitude au seuil0,808

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,249
Écart entre enseignants0,243 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations539
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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