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Enregistrement W3121425442 · doi:10.1038/s41416-020-01185-w

CYP3A7*1C allele: linking premenopausal oestrone and progesterone levels with risk of hormone receptor-positive breast cancers

2021· article· en· W3121425442 sur OpenAlexafffund
Nichola Johnson, Sarah Maguire, Anna Morra, Pooja Middha, Katarzyna Tomczyk, Michael E. Jones, Minouk J. Schoemaker, Clare Gilham, Manjeet K. Bolla, Qin Wang, Joe Dennis, Thomas U. Ahearn, Irene L. Andrulis, Hoda Anton‐Culver, Natalia Antonenkova, Volker Arndt, Kristan J. Aronson, Annelie Augustinsson, Caroline Baynes, Laura E. Beane Freeman, Matthias W. Beckmann, Javier Benı́tez, Marina Bermisheva, Carl Blomqvist, Bram Boeckx, Natalia Bogdanova, Stig E. Bojesen, Hiltrud Brauch, Hermann Brenner, Barbara Burwinkel, Daniele Campa, Federico Canzian, Jose E. Castelao, Stephen J. Chanock, Georgia Chenevix‐Trench, Christine L. Clarke, Don Conroy, Fergus J. Couch, Angela Cox, Simon S. Cross, Kamila Czene, Thilo Dörk, A. Heather Eliassen, Christoph Engel, D. Gareth Evans, Peter A. Fasching, Jonine D. Figueroa, Giuseppe Floris, Henrik Flyger, Manuela Gago-Domínguez, Susan M. Gapstur, Montserrat García‐Closas, Mia M. Gaudet, Graham G. Giles, Mark S. Goldberg, Anna González‐Neira, Pascal Guénel, Eric Hahnen, Christopher A. Haiman, Niclas Håkansson, Per Hall, Ute Hamann, Patricia Harrington, Steven N. Hart, Maartje J. Hooning, John L. Hopper, Anthony Howell, David J. Hunter, Agnes Jager, Anna Jakubowska, Esther M. John, Rudolf Kaaks, Renske Keeman, Э. К. Хуснутдинова, Cari M. Kitahara, Veli‐Matti Kosma, Stella Koutros, Peter Kraft, Vessela N. Kristensen, Allison W. Kurian, Diether Lambrechts, Loı̈c Le Marchand, Martha S. Linet, Jan Lubiński, Siranoush Manoukian, Sara Margolin, John W.M. Martens, Dimitrios Mavroudis, Rebecca Mayes, Alfons Meindl, Roger L. Milne, Susan L. Neuhausen, Heli Nevanlinna, William G. Newman, Sune F. Nielsen, Børge G. Nordestgaard, Nadia Obi, Andrew F. Olshan, Janet E. Olson, Håkan Olsson, Ester Orban, Tjoung‐Won Park‐Simon, Paolo Peterlongo, Dijana Plaseska‐Karanfilska, Katri Pylkäs, Gad Rennert, Hedy S. Rennert, Kathryn J. Ruddy, Emmanouil Saloustros, Dale P. Sandler, Elinor J. Sawyer, Rita K. Schmutzler, Xiao‐Ou Shu, Jacques Simard, Snezhana Smichkoska, Christof Sohn, Melissa C. Southey, John J. Spinelli, Jennifer Stone, Rulla M. Tamimi, Jack A. Taylor, Rob A.�E.�M. Tollenaar, Ian Tomlinson, Melissa A. Troester, Thérèse Truong, Celine M. Vachon, Elke M. van Veen, Sophia Wang, Clarice R. Weinberg, Camilla Wendt, Hans Wildiers, Robert Winqvist, Alicja Wolk, Wei Zheng, Argyrios Ziogas, Alison M. Dunning, Paul D.P. Pharoah, Douglas F. Easton, A. Forbes Howie, Julian Peto, Isabel dos‐Santos‐Silva, Anthony J. Swerdlow, Jenny Chang‐Claude, Marjanka K. Schmidt, Nick Orr, Olivia Fletcher

Notice bibliographique

RevueBritish Journal of Cancer · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEstrogen and related hormone effects
Établissements canadiensUniversity of British ColumbiaUniversité LavalCentre hospitalier universitaire de QuébecMcGill UniversityUniversity of TorontoRoyal Victoria HospitalQueen's UniversityLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesMedical Research and Materiel CommandServicio Gallego de SaludRobert Bosch StiftungProgramme Grants for Applied ResearchInstituto de Salud Carlos IIIItä-Suomen YliopistoEberhard Karls Universität TübingenCancer Council TasmaniaWorld Cancer Research FundMedical Research CouncilEuropean CommissionCanadian Institutes of Health ResearchMinistry of Science and Higher Education of the Russian FederationU.S. ArmyDivision of Cancer Prevention, National Cancer InstituteNational Institutes of HealthHellenic Health FoundationDeutschen Konsortium für Translationale KrebsforschungUniversitätsklinikum Hamburg-EppendorfXunta de GaliciaRheinische Friedrich-Wilhelms-Universität BonnMutuelle Générale de l'Education NationaleInstitut Gustave-RoussyMinistero dello Sviluppo EconomicoDeutsche KrebshilfeNational Health and Medical Research CouncilOulun YliopistoCancer Institute NSWMedizinischen Hochschule HannoverNational Institute for Health and Care ResearchCenters for Disease Control and PreventionCentre International de Recherche sur le CancerKreftforeningenCancer Council South AustraliaInstitut National Du CancerLeids Universitair Medisch CentrumKarolinska InstitutetAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroKWF KankerbestrijdingVetenskapsrådetNorges ForskningsrådStockholms Läns LandstingLigue Contre le CancerKuopion Yliopistollinen SairaalaFonds Wetenschappelijk OnderzoekCancer AustraliaRussian Foundation for Basic ResearchFreistaat SachsenUniversity of Technology SydneyUniversity of CreteInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleWellcome TrustAgence Nationale de la RechercheUniversity of Southern CaliforniaCancerfondenMinisterio de Sanidad, Servicios Sociales e IgualdadEuropean Regional Development FundNational Cancer InstituteCancer Council Western AustraliaAcademy of FinlandGentofte HospitalKing's College LondonGénome QuébecFondation du cancer du sein du QuébecUniversity of CambridgeGovernment of CanadaStavros Niarchos FoundationFondation de FranceNIHR Biomedical Research Centre, Royal Marsden NHS Foundation Trust/Institute of Cancer ResearchMinisterio de Economía y CompetitividadOvarian Cancer Research FundBundesministerium für Bildung und ForschungNational Breast Cancer FoundationAgence Nationale de Sécurité Sanitaire de l’Alimentation, de l’Environnement et du TravailNational Institute of Environmental Health SciencesSwedish Cancer FoundationAgency for Science, Technology and ResearchLon V. Smith FoundationMinistère du Développement Économique, de l’Innovation et de l’ExportationUniversity of CaliforniaMcGill University Health CentreDavid F. and Margaret T. Grohne Family FoundationGenome CanadaSundhed og Sygdom, Det Frie ForskningsrådDeutsches KrebsforschungszentrumUniversité LavalCancer Council VictoriaCalifornia Department of Public HealthBrigham and Women's HospitalUniversity of SydneyCancer Research UKDeutsche Gesetzliche UnfallversicherungDeutsche ForschungsgemeinschaftBreast Cancer Research FoundationMcGill UniversityUniversity of California, San FranciscoU.S. Department of Health and Human ServicesCancer Council NSWSusan G. Komen for the Cure
Mots-clésOestrogen receptorInternal medicineMedicineBreast cancerEndocrinologyAlleleProgesterone receptorHormoneHormone receptorMammary glandGynecologyBiologyCancerEstrogen receptorGeneticsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background Epidemiological studies provide strong evidence for a role of endogenous sex hormones in the aetiology of breast cancer. The aim of this analysis was to identify genetic variants that are associated with urinary sex-hormone levels and breast cancer risk. Methods We carried out a genome-wide association study of urinary oestrone-3-glucuronide and pregnanediol-3-glucuronide levels in 560 premenopausal women, with additional analysis of progesterone levels in 298 premenopausal women. To test for the association with breast cancer risk, we carried out follow-up genotyping in 90,916 cases and 89,893 controls from the Breast Cancer Association Consortium. All women were of European ancestry. Results For pregnanediol-3-glucuronide, there were no genome-wide significant associations; for oestrone-3-glucuronide, we identified a single peak mapping to the CYP3A locus, annotated by rs45446698. The minor rs45446698-C allele was associated with lower oestrone-3-glucuronide (−49.2%, 95% CI −56.1% to −41.1%, P = 3.1 × 10–18); in follow-up analyses, rs45446698-C was also associated with lower progesterone (−26.7%, 95% CI −39.4% to −11.6%, P = 0.001) and reduced risk of oestrogen and progesterone receptor-positive breast cancer (OR = 0.86, 95% CI 0.82–0.91, P = 6.9 × 10–8). Conclusions The CYP3A7*1C allele is associated with reduced risk of hormone receptor-positive breast cancer possibly mediated via an effect on the metabolism of endogenous sex hormones in premenopausal women.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,012

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,004
Tête enseignante GPT0,225
Écart entre enseignants0,221 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations9
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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