The Parkinson's Disease <scp>DNA</scp> Variant Browser
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Parkinson's disease (PD) is a genetically complex neurodegenerative disease with ~20 genes known to contain mutations that cause PD or atypical parkinsonism. Large-scale next-generation sequencing projects have revolutionized genomics research. Applying these data to PD, many genes have been reported to contain putative disease-causing mutations. In most instances, however, the results remain quite limited and rather preliminary. Our aim was to assist researchers on their search for PD-risk genes and variant candidates with an easily accessible and open summary-level genomic data browser for the PD research community. METHODS: Sequencing and imputed genotype data were obtained from multiple sources and harmonized and aggregated. RESULTS: In total we included a total of 102,127 participants, including 28,453 PD cases, 1650 proxy cases, and 72,024 controls. CONCLUSIONS: We present here the Parkinson's Disease Sequencing Browser: a Shiny-based web application that presents comprehensive summary-level frequency data from multiple large-scale genotyping and sequencing projects https://pdgenetics.shinyapps.io/VariantBrowser/. Published © 2021 This article is a U.S. Government work and is in the public domain in the USA. Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».