Genome-Wide Association Study Meta-Analysis for Parkinson Disease Motor Subtypes
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
<h3>Objective</h3> To discover genetic determinants of Parkinson disease (PD) motor subtypes, including tremor dominant (TD) and postural instability/gait difficulty (PIGD) forms. <h3>Methods</h3> In 3,212 PD cases of European ancestry, we performed a genome-wide association study (GWAS) examining 2 complementary outcome traits derived from the Unified Parkinson9s Disease Rating Scale, including dichotomous motor subtype (TD vs PIGD) or a continuous tremor/PIGD score ratio. Logistic or linear regression models were adjusted for sex, age at onset, disease duration, and 5 ancestry principal components, followed by meta-analysis. <h3>Results</h3> Among 71 established PD risk variants, we detected multiple suggestive associations with PD motor subtype, including <i>GPNMB</i> (<i>rs199351</i>, <i>p</i><sub>subtype</sub> = 0.01, <i>p</i><sub>ratio</sub> = 0.03), <i>SH3GL2</i> (<i>rs10756907</i>, <i>p</i><sub>subtype</sub> = 0.02, <i>p</i><sub>ratio</sub> = 0.01), <i>HIP1R</i> (<i>rs10847864</i>, <i>p</i><sub>subtype</sub> = 0.02), <i>RIT2</i> (<i>rs12456492</i>, <i>p</i><sub>subtype</sub> = 0.02), and <i>FBRSL1</i> (<i>rs11610045</i>, <i>p</i><sub>subtype</sub> = 0.02). A PD genetic risk score integrating all 71 PD risk variants was also associated with subtype ratio (<i>p</i> = 0.026, ß = −0.04, 95% confidence interval = −0.07–0). Based on top results of our GWAS, we identify a novel suggestive association at the <i>STK32B</i> locus (rs2301857, <i>p</i><sub>ratio</sub> = 6.6 × 10<sup>−7</sup>), which harbors an independent risk allele for essential tremor. <h3>Conclusions</h3> Multiple PD risk alleles may also modify clinical manifestations to influence PD motor subtype. The discovery of a novel variant at <i>STK32B</i> suggests a possible overlap between genetic risk for essential tremor and tremor-dominant PD.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle