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Enregistrement W3134537818 · doi:10.7554/elife.58430

DNA methylation meta-analysis reveals cellular alterations in psychosis and markers of treatment-resistant schizophrenia

2021· review· en· W3134537818 sur OpenAlexaff
Eilís Hannon, Emma Dempster, Georgina Mansell, Joe Burrage, Marc M. Bohlken, Aiden Corvin, Charles Curtis, David W. Dempster, Marta Di Forti, Timothy G. Dinan, Gary Donohoe, Fiona Gaughran, Michael Gill, Amy Gillespie, Cerisse Gunasinghe, Hilleke E Hulshoff, Christina M. Hultman, Viktoria Johansson, René S. Kahn, Jaakko Kaprio, Günter Kenis, Kaarina Kowalec, James H. MacCabe, Colm McDonald, Andrew McQuillin, Derek W. Morris, Kieran C. Murphy, Colette Mustard, Igor Nenadić, Michael O‘Donovan, Diego Quattrone, Alexander Richards, Bart P. F. Rutten, David St Clair, Sebastian Therman, Timothea Toulopoulou, Jim van Os, John L. Waddington, Patrick Sullivan, Evangelos Vassos, Gerome Breen, David Collier, Robin Murray, Leonard C. Schalkwyk, Jonathan Mill

Notice bibliographique

RevueeLife · 2021
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEpigenetics and DNA Methylation
Établissements canadiensUniversity of Manitoba
Organismes subventionnairesNational Institute of Mental HealthMedical Research CouncilSeventh Framework ProgrammeKarolinska InstitutetNational Institutes of HealthVetenskapsrådetScience Foundation IrelandAcademy of FinlandNational Institute for Health and Care ResearchNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekWellcome Trust
Mots-clésPsychosisSchizophrenia (object-oriented programming)DNA methylationClozapineMethylationBiologyMedicineBioinformaticsGeneticsPsychiatryDNAGeneGene expression

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

We performed a systematic analysis of blood DNA methylation profiles from 4483 participants from seven independent cohorts identifying differentially methylated positions (DMPs) associated with psychosis, schizophrenia, and treatment-resistant schizophrenia. Psychosis cases were characterized by significant differences in measures of blood cell proportions and elevated smoking exposure derived from the DNA methylation data, with the largest differences seen in treatment-resistant schizophrenia patients. We implemented a stringent pipeline to meta-analyze epigenome-wide association study (EWAS) results across datasets, identifying 95 DMPs associated with psychosis and 1048 DMPs associated with schizophrenia, with evidence of colocalization to regions nominated by genetic association studies of disease. Many schizophrenia-associated DNA methylation differences were only present in patients with treatment-resistant schizophrenia, potentially reflecting exposure to the atypical antipsychotic clozapine. Our results highlight how DNA methylation data can be leveraged to identify physiological (e.g., differential cell counts) and environmental (e.g., smoking) factors associated with psychosis and molecular biomarkers of treatment-resistant schizophrenia.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,004
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,007
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,021

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0040,007
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,003
Bibliométrie0,0020,004
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,068
Tête enseignante GPT0,350
Écart entre enseignants0,282 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations142
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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