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Enregistrement W3137362953 · doi:10.1186/s40478-021-01132-7

Two distinct conformers of PrPD type 1 of sporadic Creutzfeldt–Jakob disease with codon 129VV genotype faithfully propagate in vivo

2021· article· en· W3137362953 sur OpenAlexaff
Ignazio Calì, Juan Carlos Espinosa, Satish Kumar Nemani, Alba Marín‐Moreno, Manuel V. Camacho, Rabail Aslam, Tetsuyuki Kitamoto, Brian S. Appleby, Juan María Torres, Pierluigi Gambetti

Notice bibliographique

RevueActa Neuropathologica Communications · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiquePrion Diseases and Protein Misfolding
Établissements canadiensUniversity of Alberta
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesAgencia Estatal de InvestigaciónBritton FundCenters for Disease Control and PreventionNational Institutes of HealthFundació la Marató de TV3National Institute on AgingInstituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria
Mots-clésGene isoformPhenotypeGenotypeBiologyValineMolecular biologyGenePrion proteinGenetically modified mouseIn vivoPRNPTransgeneGeneticsDiseasePathologyAmino acidMedicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Current classifications of sporadic Creutzfeldt–Jakob disease (sCJD) identify five subtypes associated with different disease phenotypes. Most of these histopathological phenotypes (histotypes) co-distribute with distinct pairings of methionine (M)/valine (V) genotypes at codon 129 of the prion protein (PrP) gene and the type (1 or 2) of the disease-associated PrP (PrP D ). Types 1 and 2 are defined by the molecular mass (~ 21 kDa and ~ 19 kDa, respectively) of the unglycosylated isoform of the proteinase K-resistant PrP D (resPrP D ). We recently reported that the sCJDVV1 subtype (129VV homozygosity paired with PrP D type 1, T1) shows an electrophoretic profile where the resPrP D unglycosylated isoform is characterized by either one of two single bands of ~ 20 kDa (T1 20 ) and ~ 21 kDa (T1 21 ), or a doublet of ~ 21–20 kDa (T1 21−20 ). We also showed that T1 20 and T1 21 in sCJDVV have different conformational features but are associated with indistinguishable histotypes. The presence of three distinct molecular profiles of T1 is unique and raises the issue as to whether T1 20 and T1 21 represent distinct prion strains. To answer this question, brain homogenates from sCJDVV cases harboring each of the three resPrP D profiles, were inoculated to transgenic (Tg) mice expressing the human PrP-129M or PrP-129V genotypes. We found that T1 20 and T1 21 were faithfully replicated in Tg129V mice. Electrophoretic profile and incubation period of mice challenged with T1 21−20 resembled those of mice inoculated with T1 21 and T1 20 , respectively. As in sCJDVV1, Tg129V mice challenged with T1 21 and T1 20 generated virtually undistinguishable histotypes. In Tg129M mice, T1 21 was not replicated while T1 20 and T1 21−20 generated a ~ 21–20 kDa doublet after lengthier incubation periods. On second passage, Tg129M mice incubation periods and regional PrP accumulation significantly differed in T1 20 and T1 21−20 challenged mice. Combined, these data indicate that T1 21 and T1 20 resPrP D represent distinct human prion strains associated with partially overlapping histotypes.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,624
Score d'incertitude au seuil0,519

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,030
Tête enseignante GPT0,289
Écart entre enseignants0,259 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations28
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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