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Enregistrement W3147351247 · doi:10.1212/wnl.0000000000011848

Plasma Neurofilament Light for Prediction of Disease Progression in Familial Frontotemporal Lobar Degeneration

2021· article· en· W3147351247 sur OpenAlexafffund
Julio C. Rojas, Ping Wang, Adam M. Staffaroni, Carolin Heller, Yann Cobigo, Amy Wolf, Sheng‐Yang M. Goh, Peter A. Ljubenkov, Hilary W. Heuer, Jamie Fong, Joanne Taylor, Eliseo Veras, Linan Song, Andreas Jeromin, David Hanlon, Lili Yu, Arvind Khinikar, Rajeev Sivasankaran, Agnieszka Kieloch, Marie‐Anne Valentin, Anna M. Karydas, Laura L. Mitic, Rodney Pearlman, John Kornak, Joel H. Kramer, Bruce L. Miller, Kejal Kantarci, David S. Knopman, Neill R. Graff‐Radford, Leonard Petrucelli, Rosa Rademakers, David J. Irwin, Murray Grossman, Eliana Marisa Ramos, Giovanni Coppola, Mario F. Mendez, Yvette Bordelon, Bradford C. Dickerson, Nupur Ghoshal, Edward D. Huey, Ian R. Mackenzie, Brian S. Appleby, Kimiko Domoto‐Reilly, Ging‐Yuek Robin Hsiung, Arthur W. Toga, Sandra Weıntraub, Daniel Kaufer, Diana Kerwin, Irene Litvan, Chiadikaobi Onyike, Alexander Pantelyat, Erik D. Roberson, Maria Carmela Tartaglia, Tatiana Foroud, Weiping Chen, Julie Czerkowicz, Danielle Graham, John C. van Swieten, Barbara Borroni, Raquel Sánchez‐Valle, Fermín Moreno, Robert Laforce, Caroline Graff, Matthis Synofzik, Daniela Galimberti, James B. Rowe, Mario Masellis, Elizabeth Finger, Rik Vandenberghe, Alexandre de Mendonça, Fabrizio Tagliavini, Isabel Santana, Simon Ducharme, Christopher Butler, Alexander Gerhard, Johannes Levin, Adrian Danek, Markus Otto, Sandro Sorbi, David M. Cash, Rhian S. Convery, Martina Bocchetta, Martha Foiani, Caroline Greaves, Georgia Peakman, Lucy L. Russell, Imogen J. Swift, Emily Todd, Jonathan D. Rohrer, Bradley F. Boeve, Howard J. Rosen, Adam L. Boxer

Notice bibliographique

RevueNeurology · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAmyotrophic Lateral Sclerosis Research
Établissements canadiensUniversity of TorontoUniversity of British ColumbiaWestern University
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNIHR Cambridge Biomedical Research CentreJanssen PharmaceuticalsAlzheimer Society of B.C.Medical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchAvid RadiopharmaceuticalsNational Institutes of HealthUK Dementia Research InstituteEisaiVetenskapsrådetNational Institute of Mental HealthStockholms Läns LandstingIonis PharmaceuticalsWolfson FoundationNational Institute on AgingNational Institute for Health and Care ResearchLarry L. Hillblom FoundationGenentechAstraZenecaNational Brain AppealWellcome TrustAlzheimer SocietyAlzheimer's SocietyDeutsche ForschungsgemeinschaftEli Lilly and CompanyBrain Research UKTauRx PharmaceuticalsKarolinska InstitutetEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease ResearchLittle Family FoundationBiogen
Mots-clésAsymptomaticFrontotemporal lobar degenerationMedicineInternal medicineAsymptomatic carrierFrontotemporal dementiaOncologyDementiaC9orf72DiseaseGastroenterologyPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVE: We tested the hypothesis that plasma neurofilament light chain (NfL) identifies asymptomatic carriers of familial frontotemporal lobar degeneration (FTLD)-causing mutations at risk of disease progression. METHODS: mutation carriers and noncarriers from the same families were classified by disease severity (asymptomatic, prodromal, and full phenotype) using the CDR Dementia Staging Instrument plus behavior and language domains from the National Alzheimer's Disease Coordinating Center FTLD module (CDR+NACC-FTLD). Linear mixed-effect models related NfL to clinical variables. RESULTS: = 0.035). Plasma NfL discriminated symptomatic from asymptomatic mutation carriers or those with prodromal disease (original cutoff: 13.6 pg/mL, 87.5% sensitivity, 82.7% specificity; validation cutoff: 19.8 pg/mL, 87.4% sensitivity, 84.3% specificity). Higher baseline NfL correlated with worse longitudinal CDR+NACC-FTLD sum of boxes scores, neuropsychological function, and atrophy, regardless of genotype or disease severity, including asymptomatic mutation carriers. CONCLUSIONS: Plasma NfL identifies asymptomatic carriers of FTLD-causing mutations at short-term risk of disease progression and is a potential tool to select participants for prevention clinical trials. TRIAL REGISTRATION INFORMATION: ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02372773 and NCT02365922. CLASSIFICATION OF EVIDENCE: This study provides Class I evidence that in carriers of FTLD-causing mutations, elevation of plasma NfL predicts short-term risk of clinical progression.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,549
Score d'incertitude au seuil0,316

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,031
Tête enseignante GPT0,304
Écart entre enseignants0,273 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations104
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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