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Enregistrement W3148539006 · doi:10.82308/22162

The role of dopamine receptor 4 polymorphism in Childhood Attention Deficit/Hyperactivity Disorder

2017· article· en· W3148539006 sur OpenAlexfundno aff
Darya Naumova

Notice bibliographique

RevueeScholarship@McGill (McGill) · 2017
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAttention Deficit Hyperactivity Disorder
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchMcGill University
Mots-clésAttention deficit hyperactivity disorderDopaminePsychologyPsychiatryPolymorphism (computer science)Dopamine receptorDopamine receptor D2Dopamine receptor D3MedicineGeneticsAlleleNeuroscienceGeneBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Plusieurs facteurs génétiques et environnementaux ont été liés au trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH). Cependant, une caractérisation plus approfondie concernant certains facteurs de risque causatifs est nécessaire. La thèse suivante démontrerait une analyse visée à identifier le rôle d'un polymorphisme dans le gène récepteur dopamine 4 (DRD4) chez les enfants atteints du TDAH. Premièrement, une révision compréhensive des études génétiques, fonctionnelles et comportementales sur DRD4 et le TDAH est présentée. Ensuite, nous avons performé deux analyses pour déterminer le rôle de DRD4 dans l'étiologie du TDAH. Dans notre première étude pharmacodynamique, nous avons examiné la réponse au méthylphénidate (MPH) en fonction du génotype DRD4 exon 3. Dans la deuxième étude, nous avons explorer l'interaction entre le génotype DRD4 et le stress maternel pendant la grossesse, et leurs effets sur la sévérité des symptômes chez les enfants atteints du TDAH. À date, ceci est la plus grande étude pharmacogénétique rapportée dans la littérature TDAH.Nous avons découvert une interaction significative entre le génotype DRD4 et le traitement avec placebo et MPH. Selon les parents, les enfants avec le génotype de deux allèles de 7 répétitions DRD4 ont une meilleure réponse au placebo et une symptomatologie moins sévère pendant les semaines placebo et médicamenté, (MPH). En outre, l'analyse sur l'interaction génique et environnementale a révélé une interaction significative sur les problèmes de comportement globaux, ainsi que sur l'internalisation, l'externalisation et l'attention. De plus, le groupe qui a eu une meilleure réponse au MPH a aussi été affecté plus significativement par rapport à l'exposition d'un stress très élevé pendant la grossesse. Les enfants qui ont le génotype de deux allèles de 7 répétitions DRD4 et qui ont été exposés à un stress très élevé pendant la grossesse ont eu un score de problème d'attention significativement plus élevé. Ces résultats suggèrent que le génotype DRD4 pourrait être utilisé pour prédire lesquelles des enfants atteints de TDAH répondront bien au traitement MPH.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,020
Score d'incertitude au seuil0,040

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,263
Écart entre enseignants0,247 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2017
Routes d'admission1
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