SalvGlandDx – a comprehensive salivary gland neoplasm specific next generation sequencing panel to facilitate diagnosis and identify therapeutic targets
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Diagnosis of salivary gland neoplasms is often challenging due to their high morphological diversity and overlaps. Several recurrent molecular alterations have been described recently, which can serve as powerful diagnostic tools and potential therapeutic targets (e.g. NTRK or RET fusions). However, current sequential molecular testing can be expensive and time consuming. In order to facilitate the diagnosis of salivary gland neoplasms, we designed an all-in-one RNA-based next generation sequencing panel suitable for the detection of mutations, fusions and gene expression levels (including NR4A3) of 27 genes involved in salivary gland neoplasms. Here we present the validation of the "SalvGlandDx" panel on FFPE histological specimen including fine needle aspiration (FNA) cell block material, against the standard methods currently used at our institution. In a second part we describe selected unique cases in which the SalvGlandDx panel allowed proper diagnosis and new insights into special molecular characteristics of selected salivary gland tumors. We characterize a unique salivary gland adenocarcinoma harboring a ZCCHC7-NTRK2 fusion, a highly uncommon spindle cell and pseudoangiomatoid adenoid-cystic carcinoma with MYBL1-NFIB fusion, and a purely oncocytic mucoepidermoid carcinoma, whereas diagnosis could be made by detection of a CRTC3-MAML2 rearrangement on the cell block specimen of the FNA. Further, a rare case of a SS18-ZBTB7A rearranged low-grade adenocarcinoma previously described as potential spectrum of microsecretory adenocarcinoma, is reported. In addition, features of six cases within the spectrum of polymorphous adenocarcinoma / cribriform adenocarcinoma of salivary gland including PRKD1 p.E710D mutations and novel fusions involving PRKAR2A-PRKD1, SNX9-PRKD1 and ATL2-PRKD3, are described.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle