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Enregistrement W3157327845 · doi:10.1002/mds.28610

Regional Brain and Spinal Cord Volume Loss in Spinocerebellar Ataxia Type 3

2021· article· en· W3157327845 sur OpenAlexaff
Jennifer Faber, Tamara Schaprian, Koyak Berkan, Kathrin Reetz, Marcondes C. França, Thiago Junqueira Ribeiro de Rezende, Hong Jiang, Weihua Liao, Bart P.C. van de Warrenburg, Judith van Gaalen, Alexandra Dürr, Fanny Mochel, Paola Giunti, Héctor García‐Moreno, Ludger Schoels, Holger Hengel, Matthis Synofzik, Benjamin Bender, Gülin Öz, James M. Joers, J.J. de Vries, Jun‐Suk Kang, Dagmar Timmann‐Braun, Heike Jacobi, Jon Infante, Richard Joules, Sandro Romanzetti, Jörn Diedrichsen, Matthias Schmid, Robin Wolz, Thomas Klockgether

Notice bibliographique

RevueMovement Disorders · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueGenetic Neurodegenerative Diseases
Établissements canadiensWestern University
Organismes subventionnairesIXICOBundesministerium für GesundheitNational Institute of Neurological Disorders and StrokeBundesministerium für Bildung und ForschungRadboud UniversiteitZonMwAgence Nationale de la RechercheNational Institute of Biomedical Imaging and BioengineeringE-RareEU Joint Programme – Neurodegenerative Disease ResearchMedical Research CouncilAveXisBiogenEuropean CommissionPfizerDeutsche ForschungsgemeinschaftRobert Bosch StiftungHersenstichtingEberhard Karls Universität TübingenAlzheimer Forschung InitiativeNational Institutes of HealthNational Ataxia Foundation
Mots-clésSpinocerebellar ataxiaPonsSpinal cordAtaxiaCerebellumMedulla oblongataMedicineMachado–Joseph diseasePathologyNeuroscienceAnatomyPsychologyCentral nervous system

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Given that new therapeutic options for spinocerebellar ataxias are on the horizon, there is a need for markers that reflect disease-related alterations, in particular, in the preataxic stage, in which clinical scales are lacking sensitivity. OBJECTIVE: The objective of this study was to quantify regional brain volumes and upper cervical spinal cord areas in spinocerebellar ataxia type 3 in vivo across the entire time course of the disease. METHODS: We applied a brain segmentation approach that included a lobular subsegmentation of the cerebellum to magnetic resonance images of 210 ataxic and 48 preataxic spinocerebellar ataxia type 3 mutation carriers and 63 healthy controls. In addition, cervical cord cross-sectional areas were determined at 2 levels. RESULTS: The metrics of cervical spinal cord segments C3 and C2, medulla oblongata, pons, and pallidum, and the cerebellar anterior lobe were reduced in preataxic mutation carriers compared with controls. Those of cervical spinal cord segments C2 and C3, medulla oblongata, pons, midbrain, cerebellar lobules crus II and X, cerebellar white matter, and pallidum were reduced in ataxic compared with nonataxic carriers. Of all metrics studied, pontine volume showed the steepest decline across the disease course. It covaried with ataxia severity, CAG repeat length, and age. The multivariate model derived from this analysis explained 46.33% of the variance of pontine volume. CONCLUSION: Regional brain and spinal cord tissue loss in spinocerebellar ataxia type 3 starts before ataxia onset. Pontine volume appears to be the most promising imaging biomarker candidate for interventional trials that aim at slowing the progression of spinocerebellar ataxia type 3. © 2021 The Authors. Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,304
Score d'incertitude au seuil0,715

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,029
Tête enseignante GPT0,280
Écart entre enseignants0,251 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations59
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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