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Enregistrement W3161420844 · doi:10.17863/cam.79953

Common variants in breast cancer risk loci predispose to distinct tumor subtypes.

2021· preprint· en· W3161420844 sur OpenAlexafffund
Thomas U. Ahearn, Haoyu Zhang, Kyriaki Michailidou, Roger L. Milne, Manjeet K. Bolla, Joe Dennis, Alison M. Dunning, Michael Lush, Qin Wang, Irene L. Andrulis, Hoda Anton‐Culver, Volker Arndt, Kristan J. Aronson, Paul L. Auer, Annelie Augustinsson, Adinda Baten, Heiko Becher, Sabine Behrens, Javier Benı́tez, Marina Bermisheva, Carl Blomqvist, Stig E. Bojesen, Bernardo Bonanni, Anne‐Lise Børresen‐Dale, Hiltrud Brauch, Hermann Brenner, Angela Brooks‐Wilson, Thomas Brüning, Barbara Burwinkel, Saundra S. Buys, Federico Canzian, Jose E. Castelao, Jenny Chang‐Claude, Stephen J. Chanock, Georgia Chenevix‐Trench, Christine L. Clarke, Margriet Collée, Angela Cox, Simon S. Cross, Kamila Czene, Mary B. Daly, Peter Devilee, Thilo Dörk, Miriam Dwek, D. Gareth Evans, Peter A. Fasching, Jonine D. Figueroa, Giuseppe Floris, Manuela Gago-Domínguez, Susan M. Gapstur, José Á. García-Sáenz, Mia M. Gaudet, Graham G. Giles, Mark S. Goldberg, Anna González‐Neira, Mervi Grip, Pascal Guénel, Christopher A. Haiman, Per Hall, Ute Hamann, Elaine F. Harkness, Bernadette A. M. Heemskerk‐Gerritsen, Bernd Holleczek, Antoinette Hollestelle, Maartje J. Hooning, Robert N. Hoover, John L. Hopper, Anthony Howell, Milena Jakimovska, Anna Jakubowska, Esther M. John, Michael E. Jones, Audrey Jung, Rudolf Kaaks, Saila Kauppila, Renske Keeman, Э. К. Хуснутдинова, Cari M. Kitahara, Yon‐Dschun Ko, Stella Koutros, Vessela N. Kristensen, Ute Krüger, Katerina Kubelka‐Sabit, Allison W. Kurian, Kyriacos Kyriacou, Diether Lambrechts, Derrick G. Lee, Annika Lindblom, Martha S. Linet, Jolanta Lissowska, Ana Llaneza, Wing‐Yee Lo, Robert J. MacInnis, Graham J. Mann, Mehdi Manoochehri, Sara Margolin, Marı́a Elena Martı́nez, Catriona McLean, Usha Menon, Heli Nevanlinna, Jesse Nodora, Kenneth Offit, Håkan Olsson, Nick Orr, Tjoung‐Won Park‐Simon, Alpa V. Patel, Julian Peto, Guillermo Pita, Dijana Plaseska‐Karanfilska, Ross L. Prentice, Kevin Punie, Katri Pylkäs, Paolo Radice, Gad Rennert, Atocha Romero, Thomas Rüdiger, Emmanouil Saloustros, Sarah Sampson, Dale P. Sandler, Elinor J. Sawyer, Rita K. Schmutzler, Minouk J. Schoemaker, Ben Schöttker, Mark E. Sherman, Xiao-Ou Shu, Snezhana Smichkoska, Melissa C. Southey, John J. Spinelli, Anthony J. Swerdlow, Rulla M. Tamimi, William Tapper, Jack A. Taylor, Lauren R. Teras, Mary Beth Terry, Diana Torres, Melissa A. Troester, Celine M. Vachon, Carolien H. M. van Deurzen, Elke M. van Veen, Philippe Wagner, Clarice R. Weinberg, Camilla Wendt, Jelle Wesseling, Robert Winqvist, Alicja Wolk, Xiaohong R. Yang, Wei Zheng, Fergus J. Couch, Jacques Simard, Peter Kraft, Douglas F. Easton, Paul D.P. Pharoah, Marjanka K. Schmidt, Montserrat García‐Closas, Nilanjan Chatterjee

Notice bibliographique

RevueApollo (University of Cambridge) · 2021
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensUniversité LavalUniversity of British ColumbiaSimon Fraser UniversityMcGill UniversityQueen's UniversityMount Sinai HospitalLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteRoyal Victoria HospitalCentre hospitalier universitaire de QuébecSt. Francis Xavier UniversityBC Cancer AgencyUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesMailman School of Public Health, Columbia UniversityNational Cancer InstituteServicio Gallego de SaludUniversitätsklinikum Hamburg-EppendorfCanadian Institutes of Health ResearchUniversity of California, IrvineUniversity of North Carolina at Chapel HillWeill Cornell Medical CollegeVanderbilt-Ingram Cancer CenterNational Institutes of HealthQueen's University BelfastCentro de Investigación Biomédica en Red de CáncerUniversitätsklinikum KölnUniversität zu KölnPontificia Universidad JaverianaDeutsches KrebsforschungszentrumClalit Health ServicesOdense UniversitetshospitalHarvard T.H. Chan School of Public HealthKarolinska InstitutetNational Health and Medical Research CouncilOulun YliopistoLineberger Comprehensive Cancer Center, University of North Carolina at Chapel HillDeutsche KrebshilfeUniversity of TorontoJohns Hopkins Bloomberg School of Public HealthUniversity of EdinburghQueen's UniversityNational Human Genome Research InstituteCancer Council VictoriaSchool of Medicine, Vanderbilt UniversityUniversity of MelbourneSchool of Medicine, Stanford UniversityInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleUniversität HeidelbergBiocenter, University of OuluNational Institute for Health and Care ResearchGovernment of CanadaUniversity of Southern CaliforniaCancer Research UKGénome QuébecInstituto de Investigación Sanitaria de Santiago de CompostelaPomorski Uniwersytet Medyczny W SzczecinieAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroGenome CanadaErasmus Universitair Medisch Centrum RotterdamEuropean CommissionUniversité LavalHelsingin YliopistoMedical Research CouncilUppsala UniversitetUniversity of California, San DiegoJohns Hopkins UniversityMemorial Sloan-Kettering Cancer CenterFondation du cancer du sein du QuébecCentre Hospitalier Universitaire de QuébecManchester Biomedical Research CentreMonash UniversityUniversity of Wisconsin-MilwaukeeOvarian Cancer Research FundMcGill UniversityBreast Cancer Research FoundationLunds UniversitetKing's College LondonVanderbilt UniversityStanford Cancer InstituteCancer Research Institute
Mots-clésBreast cancerGenome-wide association studyEstrogen receptorBiologyOncologyCancerGenetic associationLogistic regressionInternal medicineGeneticsSingle-nucleotide polymorphismMedicineGeneGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Genome-wide association studies (GWAS) have identified multiple common breast cancer susceptibility variants. Many of these variants have differential associations by estrogen receptor (ER) status, but how these variants relate with other tumor features and intrinsic molecular subtypes is unclear. METHODS: Among 106,571 invasive breast cancer cases and 95,762 controls of European ancestry with data on 173 breast cancer variants identified in previous GWAS, we used novel two-stage polytomous logistic regression models to evaluate variants in relation to multiple tumor features (ER, progesterone receptor (PR), human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) and grade) adjusting for each other, and to intrinsic-like subtypes. RESULTS: Eighty-five of 173 variants were associated with at least one tumor feature (false discovery rate

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,009
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,017

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,009
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,232
Écart entre enseignants0,225 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations6
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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