<scp>SMARCA4</scp> ‐deficient rhabdoid tumours show intermediate molecular features between <scp>SMARCB1</scp> ‐deficient rhabdoid tumours and small cell carcinomas of the ovary, hypercalcaemic type
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Extracranial rhabdoid tumours (ECRTs) are an aggressive malignancy of infancy and early childhood. The vast majority of cases demonstrate inactivation of SMARCB1 (ECRT SMARCB1 ) on a background of a remarkably stable genome, a low mutational burden, and no other recurrent mutations. Rarely, ECRTs can harbour the alternative inactivation of SMARCA4 (ECRT SMARCA4 ) instead of SMARCB1. However, very few ECRT SMARCA4 cases have been published to date, and a systematic characterization of ECRT SMARCA4 is missing from the literature. In this study, we report the clinical, pathological, and genomic features of additional cases of ECRT SMARCA4 and show that they are comparable to those of ECRT SMARCB1. We also assess whether ECRT SMARCB1 , ECRT SMARCA4 , and small cell carcinomas of the ovary, hypercalcaemic type (SCCOHT) represent distinct or overlapping entities at a molecular level. Using DNA methylation and transcriptomics‐based tumour classification approaches, we demonstrate that ECRT SMARCA4 display molecular features intermediate between SCCOHT and ECRT SMARCB1 ; however, ECRT SMARCA4 appear to be more closely related to SCCOHT by DNA methylation. Conversely, both transcriptomics and DNA methylation show a larger gap between SCCOHT and ECRT SMARCB1 , potentially supporting their continuous separate classification. Lastly, we show that ECRT SMARCA4 display concomitant lack of SMARCA4 (BRG1) and SMARCA2 (BRM) expression at the protein level, similar to what is seen in SCCOHT. Overall, these results expand our knowledge on this rare tumour type and explore the similarities and differences among entities from the ‘rhabdoid tumour’ spectrum. © 2021 The Pathological Society of Great Britain and Ireland. Published by John Wiley & Sons, Ltd.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».