Novel folliculin gene mutation and an elevated serum vascular endothelial growth factor-D level in the context of cystic lung disease
Notice bibliographique
Résumé
Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) is a rare autosomal dominant genetic disorder characterized by the development of benign cutaneous neoplasms, renal tumors, and pulmonary cysts. Caused by mutations in the folliculin (FLCN) gene on chromosome 17, the pulmonary manifestations observed in BHD include multiple subpleural cysts that are frequently associated with pneumothorax. Diffuse cystic lung disease is also commonly encountered in lymphangioleiomyomatosis (LAM), either in isolation or in the context of tuberous sclerosis complex (TS). The diagnosis of BHD is confirmed by identifying pathogenic FLCN germline mutations. Modern evidence, however, supports using serum vascular endothelial growth factor-D (VEGF-D) levels in differentiating LAM from other cystic lung diseases, including BHD, with high specificity. This case report describes the unique finding of an elevated VEGF-D serum level (1290 pg/ml) in a patient with cystic lung disease, bilateral pneumothorax and a novel disease-causing mutation (E280X) in the FLCN gene.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».