Whole‐genome sequencing and genome regions of special interest: Lessons from major histocompatibility complex, sex determination, and plant self‐incompatibility
Notice bibliographique
Résumé
Whole-genome sequencing of non-model organisms is now widely accessible and has allowed a range of questions in the field of molecular ecology to be investigated with greater power. However, some genomic regions that are of high biological interest remain problematic for assembly and data-handling. Three such regions are the major histocompatibility complex (MHC), sex-determining regions (SDRs) and the plant self-incompatibility locus (S-locus). Using these as examples, we illustrate the challenges of both assembling and resequencing these highly polymorphic regions and how bioinformatic and technological developments are enabling new approaches to their study. Mapping short-read sequences against multiple alternative references improves genotyping comprehensiveness at the S-locus thereby contributing to more accurate assessments of allelic frequencies. Long-read sequencing, producing reads of several tens to hundreds of kilobase pairs in length, facilitates the assembly of such regions as single sequences can span the multiple duplicated gene copies of the MHC region, and sequence through repetitive stretches and translocations in SDRs and S-locus haplotypes. These advances are adding value to short-read genome resequencing approaches by allowing, for example, more accurate haplotype phasing across longer regions. Finally, we assessed further technical improvements, such as nanopore adaptive sequencing and bioinformatic tools using pangenomes, which have the potential to further expand our knowledge of a number of genomic regions that remain challenging to study with classical resequencing approaches.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».